'Minha doença é tão rara que não tem nome':o bet nacional

Agora, ela está entre os primeiros pacientes a serem tratados na primeira clínica do Reino Unido especializadao bet nacionalsíndromes que não têm nome.

Debbie passou grande parte da adolescência sendo levada pelos paiso bet nacionalum lado a outro do país, na tentativao bet nacionaldescobrir o que haviao bet nacionalerrado como bet nacionalúnica filha.

"Eu sentia como se estivesse decepcionando meus pais", relembra.

"Eles me levavamo bet nacionalum lado para o outro, para hospitaiso bet nacionalNewcastle eo bet nacionalLondres."

"Como uma criançao bet nacional11 anos, ser informadao bet nacionalque os exames não mostram nada, e seus pais estão ouvindo isso, não passa pela cabeça que os médicos estejam errados, porque eles fizeram todos aqueles exames, e eles são médicos, eles sabem. Então o diagnóstico deve ser que eu inventei."

"O ônus era muito meu, e me sentia pressionada por isso. Eu estava na escola e era apenas uma criança. Foi difícil."

Debbie sentia que os médicos haviam sido "muito displicentes" — até que, no final da adolescência,o bet nacionalvisão, fala, audição e mobilidade se deterioraram.

Isso não a impediu, no entanto,o bet nacionalse formaro bet nacionalbioquímicao bet nacionalLondres e se qualificar para se tornar professorao bet nacionalciências.

Mas,o bet nacional2000, Debbie sofreu um colapso e passou 10 meses no hospital. Desde então, não andou — nem trabalhou — mais.

"Foi decidido então que não era asma, e comecei a fazer vários exames diferentes com médicos diferentes", afirma.

"Eles começavam animados porque eu era um caso único e achavam interessante, mas perdiam o interesse quando faziam os exames e ainda assim não conseguiam chegar a um diagnóstico."

"Eles não achavam nadao bet nacionalerrado, então atribuíam tudo a ser psicossomático, depressão ou ansiedade."

"A parte que me corroía a alma era porque quando eles diziam que não havia nadao bet nacionalerrado, eu não ia para casa e ficava tudo bem... eu continuava deteriorando."

"Eu me sentia um fracasso."

Após anoso bet nacionalluta, Debbie finalmente conseguiu um diagnóstico parcialo bet nacional2005o bet nacionaldoença mitocondrial — um grupoo bet nacionalcondições causadas por defeitoso bet nacionalpartes-chave das células do corpo.

Posteriormente, ela também foi diagnosticada com mais três "distúrbios muito raros" — uma condição neurológica, outra afetando seu sistema imunológico e um distúrbio do movimento chamado distonia.

Ela tem perda auditiva, visão parcial, dificuldadeo bet nacionalequilíbrio e não tem sensibilidade nas mãos, nem abaixo dos joelhos — precisa da ajudao bet nacionalcuidadores três vezes ao dia eo bet nacionalqualidadeo bet nacionalvida está "piorando".

Uma das coisas que mais frustra Debbie é que, embora ela esteja convencidao bet nacionalque suas condições estejam ligadas, até agora elas foram vistas isoladamente.

Mas ela está confianteo bet nacionalpoder chegar mais pertoo bet nacionaldescobrir qual pode sero bet nacionalcondição subjacente, com a ajudao bet nacionalespecialistas da primeira clínica nacional do Reino Unido para síndromes não identificadas, localizada na capital do Paíso bet nacionalGales, Cardiff,o bet nacionalcidade natal.

Embora individualmente essas condições sejam muito raras, juntas podem afetar milhareso bet nacionalpessoas.

Até agora, Debbie tinha que recorrer a vários especialistas para tratar suas diversas condições.

"Mas são equipes diferentes que seguemo bet nacionalespecialidade", explica.

"Não me veem como uma pessoa por inteiro e meus sintomas como um todo, que é o que esta nova clínica vai fazer".

Agora, após uma batalhao bet nacional35 anos, ela espera obter um diagnóstico único geral, que ela acredita ter tido um "efeito profundo" emo bet nacionalvida por tanto tempo.

"Espero que, com uma equipeo bet nacionalmédicos multidisciplinares olhando para mim como um todo, possam chegar a uma conclusãoo bet nacionalque é um distúrbio,o bet nacionalvezo bet nacionaltodos esses separados".

Estima-se que 6 mil bebês nasçam todos os anos com uma doença tão rara que sequer tem nome — e há cercao bet nacional350 mil pessoas no Reino Unido nesta situação.

Especialistas estimam que pode haver maiso bet nacional8 mil doenças raras, e as crianças são as mais atingidas — 50% das doenças raras afetam crianças, e quase um terço delas morre anteso bet nacionalcompletar cinco anos.

A nova clínica SWAN (siglao bet nacionalinglês para "síndromes sem um nome") do Hospital Universitário do Paíso bet nacionalGales,o bet nacionalCardiff, pode ser acessada por adultos e criançaso bet nacionaltodo o Paíso bet nacionalGales por meio do encaminhamentoo bet nacionalum médico do hospital — estima-se que haja cercao bet nacional150 mil potenciais pacientes no Paíso bet nacionalGales.

"As doenças raras são um problemao bet nacionalsaúde significativo que infelizmente está associado a desfechos ruins", afirma o médico Graham Shortland, diretor clínico do novo centro.

"O impacto sobre os pacientes e suas famílias é considerável, com a maioria dos pacientes que recebem um diagnóstico esperandoo bet nacionalmédia quatro anos."

"Um diagnóstico traz esperança e tranquilidade às famílias, e o objetivo da clínica é encurtar a jornadao bet nacionaldiagnóstico, melhorar o acesso a cuidados especializados e apoiar aqueles que continuam à esperao bet nacionalum diagnóstico".

Como muitas dessas doenças geralmente têm uma causa genética, espera-se que a clínica também possa aconselhar as famílias sobre os riscoso bet nacionaluma criança herdar doenças raras.

Especialistas na áreao bet nacionalsaúde afirmam que a clínica é outro exemploo bet nacionalque o Paíso bet nacionalGales está na vanguarda no campoo bet nacionaldoenças raras, após se tornar o primeiro país do Reino Unido a oferecer testes genéticoso bet nacionalgenoma completo para crianças muito doentes.

"A clínica SWAN é a primeira do tipo no Reino Unido e, até onde sabemos, não há outras na Europa", afirma Iolo Doull, presidente do conselho do Grupoo bet nacionalImplementaçãoo bet nacionalDoenças Raras.

"Você pode considerar o Paíso bet nacionalGales como um lugar muito pequeno ou grande o suficiente para fazer coisas importantes. Neste caso, o Paíso bet nacionalGales foi grande o suficiente para fazer isso que talvezo bet nacionaloutros lugares ficasse fora do radar."

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