O homem que passou 43 anosufc 274 apostasuma cadeiraufc 274 apostasrodas por um diagnóstico errado:ufc 274 apostas

Rufino Borrego tinha 13 anos quando foi diagnosticado com uma distrofia muscular incurável.

Ele passou os 43 anos seguintes andandoufc 274 apostascadeiraufc 274 apostasrodas até que uma neurologista descobriu que a doença que Borrego tinha era, na verdade, diferente do que a que havia sido diagnosticada emufc 274 apostasadolescência.

O problema dele era uma miastenia congênita, doença neuromuscular que causa um defeito na transmissão dos impulsos dos nervos para os músculos - isso gera uma fraqueza incrivelmente rápida dos músculos, que passam a não responder com movimentos.

A doença, porém, foi facilmente revertida com o usoufc 274 apostasum medicamento simples, para asma - que era indicado para o real problema do qual sofria. Com isso, ele pode voltar a caminhar normalmente após ter passado 43 anosufc 274 apostasuma cadeiraufc 274 apostasrodas.

"Qualquer situação como essa,ufc 274 apostasque um médico tem a chanceufc 274 apostasmudarufc 274 apostasverdade a vida dos pacientes, é muito gratificante", disse a neurologista portuguesa Teresinha Evangelista, a responsável por dar o diagnóstico correto a Borrego.

Surpresa

A neurologista Teresinha Evangelista, que atua hojeufc 274 apostasdia no Institutoufc 274 apostasMedicina Genética da Universidadeufc 274 apostasNewcastle, na Inglaterra, não culpa os médicos pelo diagnóstico erradoufc 274 apostasBorrego.

"Era esse o diagnóstico possível naquela época. A miastenia congênita não era conhecida e só foi definida como doença na décadaufc 274 apostas1970", afirmou.

Ela explica que a doençaufc 274 apostasBorrego ainda é muito rara e que, por isso, é muito difícil identificá-la se não for um médico já acostumado a ver pacientes com sintomas semelhantes. Teresinha, no caso, estava tratando a irmãufc 274 apostasBorrego, que tinha o mesmo problema, só que com menos gravidade.

"Quando ela me contou sobre seu irmão, eu disse na hora que queria vê-lo para uma consulta."

Cercaufc 274 apostas15 duas depois, Borrego foi ao seu consultório. "O quadro clínico era muito característico. Havia muita variação na função motora", explicou a neurologista.

A Miastenia é uma doença caracterizada por essa variação. O paciente não consegue contrair os músculos da maneira devida. "A pessoa pode caminhar por cinco minutos, mas depois tem que parar e descansar. A doença também afeta os músculos respiratórios, mas a fraqueza não é permanente", explica.

A distrofia muscular, porufc 274 apostasvez, inclui uma sérieufc 274 apostasdoenças genéticas que causam degeneração progressiva dos músculos esqueléticos e perda do tecido muscular, algo que vai piorando com o tempo.

ufc 274 apostas G ufc 274 apostas enética

"Além da avaliação clínicaufc 274 apostasBorrego, eu pedi que ele fizesse um teste simples chamado eletromiograma", contou a médica.

O exame que se usa normalmente para identificar doenças neuromusculares consiste, basicamente,ufc 274 apostasregistrar por eletrodos as correntes elétricas que se formam nos nervos e músculos quando eles se contraem.

O teste confirmou as suspeitasufc 274 apostasEvangelista: tratava-se mesmoufc 274 apostasmiastenia, uma doença que afeta a transmissão neuromuscular que, quando tem defeitos, impede a contração muscular normal.

A miastenia, nesse caso, era congênita, e foi fácil descobrir isso porque havia dois irmãos com o mesmo problema.

O passo seguinte foi fazer um teste do material genético para identificar qual geneufc 274 apostasespecífico estava causando o problema. "Mas naquela época, esse teste ainda não estava disponívelufc 274 apostasPortugal, então pedi a um colegaufc 274 apostasMunique (Alemanha) para fazer por lá", explicou a neurologista.

Medicamento para asma

"Quando recebi os exames da Alemanha, vi que Borrego tinha uma mutação especificamente no gene chamado Dok-7", disse Evangelista.

"Uma vez identificado o gene, ficou muito mais fácil o tratamento, porque sabíamos que miastesia congênita por uma mutação no Dok-7 pode ser tratada com um medicamento chamado 'salbutamol', explicou.

Esse remédio é tipicamente usado por pessoas que sofrem com problemasufc 274 apostasasmaufc 274 apostasformaufc 274 apostasinaladores, mas foi prescritoufc 274 apostaspastilhas para Borrego. Pouco depois que ele iniciou o tratamento, já conseguiu voltar a caminhar.

"Na consulta seguinte, ele estava andandoufc 274 apostasmuletas e logo não precisou mais delas."

Pensamos que era um milagre

A recuperaçãoufc 274 apostasBorrego foiufc 274 apostas2010, mas só agora ganhou a atenção do público quando o jornal localufc 274 apostasPortugal "Jornalufc 274 apostasNotícias" falou cobre o caso.

Depois que voltou a andar, o primeiro lugar que Borrego quis visitar era o café que ficava no seu bairro, no povoadoufc 274 apostasAlandroal, no sudesteufc 274 apostasPortugal.

"Pensamos que era um milagre", disse o dono do café, Manuel Melao, ao Jornalufc 274 apostasNotícias. O diário relata que agora Borrego é praticamente uma celebridade na cidade.

Hoje, Rufino Borrego tem 61 anos e não guarda qualquer mágoa dos médicos que lhe deram o diagnóstico errado.

"A miastenia era uma doença desconhecida naquela época. Só quero aproveitar a minha vida", diz.

Atualmente, ele consegue andar normalmente e vai apenas duas vezes ao ano fazer sessõesufc 274 apostasfisioterapia.