A lutao que é aposta multipla no sportingbetfamília palestina para vencer doença genética rara registrada pela 1ª vez no Brasil:o que é aposta multipla no sportingbet

A odisseia da família para diagnosticar a tratar a condição - uma neutropenia grave - tornou-se o centroo que é aposta multipla no sportingbetuma pesquisa genética sobre a doença no país. Foi o primeiro caso diagnosticado no Brasil.

Enigma

Quando Rania completou 3 anos e meio, levá-la todos os meses para ser internada já era comum na vida do casal palestino. Mas nenhum dos exames genéticos feitos para tentar descobrir a origem do problema dava resultado.

A investigação avançou quando Nasser recebeu a visitao que é aposta multipla no sportingbetum tio da Palestina, casado com uma prima mais distante, que havia perdido as três filhas para uma doença muito semelhante - a criança que mais viveu chegou apenas aos 4 anoso que é aposta multipla no sportingbetidade.

"Naquela época a tecnologia ainda não estava descobrindo tanta coisa. Aí começamos a ver que tinha algo errado, porque ele disse que as filhas dele passaram pela mesma coisa. Aprendemos a cuidar melhor da Rania", relembra.

A história do tio, cujas filhas chegaram a ser tratadas por médicos israelenses, aumentou a suspeitao que é aposta multipla no sportingbetque a raiz da doença estava na genética da família.

A confirmação da ciência, no entanto, só chegou anos mais tarde,o que é aposta multipla no sportingbetsetembroo que é aposta multipla no sportingbet2013, e por coincidência.

"A família tinha ido se consultar comigo e fizemos o sequenciamentoo que é aposta multipla no sportingbettodos os 22 mil genes da Rania. Mas não tínhamos encontrado nenhuma das mutações descritas que pudesse causar a neutropenia", disse à BBC Brasil o imunologista João Boscoo que é aposta multipla no sportingbetOliveira Filho, diretor da Genomika, uma das principais clínicas genéticas no país.

Poucos meses depois, o médico estavao que é aposta multipla no sportingbetum congresso nos Estados Unidos quando um grupoo que é aposta multipla no sportingbetcientistas apresentou um novo estudo, mostrando a ligação entre uma mutação no gene VPS45A e um tipo graveo que é aposta multipla no sportingbetneutropenia.

"Me sentei ao lado do colega que havia participado do estudo e abrimos, no meu celular, os resultados do genoma da Rania. Foi aí que encontramos a mutação."

Àquela altura, a menina já ouvia dos pais queo que é aposta multipla no sportingbetdoença provavelmente veio deles e "estava dentro dela".

Segundo os médicos,o que é aposta multipla no sportingbetmelhor chanceo que é aposta multipla no sportingbetcura estavao que é aposta multipla no sportingbetum transplanteo que é aposta multipla no sportingbetmedula - que poderia restaurar a produçãoo que é aposta multipla no sportingbetcélulas do sistema imunológico.

Em meio à busca pelo tratamento, o casal engravidou novamente, sem planejar,o que é aposta multipla no sportingbetMariah. Ainda na barriga da mãe, os médicos descobriram que ela tinha a mesma mutação da irmã.

'Incansáveis'

Segundo o catálogo Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), o mais abrangente compêndioo que é aposta multipla no sportingbetgenes humanos e distúrbios genéticos já conhecidos, existem nove tiposo que é aposta multipla no sportingbetneutropenia congênita.

"A neutropenia que a famíliao que é aposta multipla no sportingbetNasser tem é tipo 5, muito severa", explica o geneticista Ciro Martinhago, que diagnosticou a segunda filha do casal.

O OMIM cita apenas quatro estudos sobre criançaso que é aposta multipla no sportingbetfamílias palestinas e marroquinas com casamentos consanguíneos, que tinham a mutação genética e desenvolveram a doença. Uma delas é justamente a família do tioo que é aposta multipla no sportingbetNasser.

"O fatoo que é aposta multipla no sportingbetque a mutação foi encontradao que é aposta multipla no sportingbetoutras famílias daquela região é o que chamamoso que é aposta multipla no sportingbetefeito fundador. Significa que naquela população há uma probabilidade maioro que é aposta multipla no sportingbetessa mutação ocorrer", diz Martinhago.

Um estudo sobre o casoo que é aposta multipla no sportingbetNasser ainda está sendo preparado por pesquisadores brasileiros.

O gene VPS45 codifica uma proteína associada à liberaçãoo que é aposta multipla no sportingbetneutrófilos, células que mediam as inflamações no organismo. Uma mutação nele pode fazer com que diminua drasticamente o númeroo que é aposta multipla no sportingbetcélulaso que é aposta multipla no sportingbetdefesa das crianças afetadas.

No casoo que é aposta multipla no sportingbetRania, a mutação fez com que ela tivesse outras alterações graves, além da neutropenia. Ela chegou a ter mielofibrose (fibrose e perdao que é aposta multipla no sportingbetfunção da medula óssea) e também problemas nos rins, segundo a onco-hematologista Juliana Folloni, do Hospital Israelita Albert Einstein,o que é aposta multipla no sportingbetSão Paulo, que acompanhou o caso.

"Muita coisa sobre essa doença ainda não é entendida. Dentro dos tratamentos conhecidos, o transplante é o único que pode funcionar. Mas há pouquíssimos feitos no mundo nesses casos, então até mesmo o transplante é considerado algo experimental", disse à BBC Brasil.

De acordo com Folloni, um estudo que será publicadoo que é aposta multipla no sportingbetbreve mostra que, dos sete transplanteso que é aposta multipla no sportingbetmedula feitoso que é aposta multipla no sportingbetpacientes com esta mutação genética, só dois já conseguiram mudar para melhor o quadro.

A peregrinação das famílias para conseguir diagnóstico e tratamento para doenças raras não é incomum,o que é aposta multipla no sportingbetacordo com os médicos. Mas o caso da famíliao que é aposta multipla no sportingbetRania surpreende pelo ineditismo da condição.

"O que chama a atenção neles é a perseverança, na verdade. Eles não desistem, são incansáveis", diz Folloni.

Esperança

Rania tinha oito anos quando morreu,o que é aposta multipla no sportingbet2015. Apesar da esperança dos pais e dos médicos, ela sofreuo que é aposta multipla no sportingbetuma complicação após o transplanteo que é aposta multipla no sportingbetmedula.

"Ela lutou muito. Três meses no hospital não é para qualquer um não. Cada minuto, cada dia que vivenciamos foi um sofrimento", diz Nasser, emocionado.

"Ao mesmo tempo, as fotos que tiramos juntos mostram que foi uma das melhores épocas da minha vida com a minha filha. A gente se divertiu muito. Parece que Deus disse: 'aproveita, que tenho que chamaro que é aposta multipla no sportingbetfilhao que é aposta multipla no sportingbetvolta'."

O casal, que não era praticante do islamismo xiita, como os pais, se aproximou da religião após a morteo que é aposta multipla no sportingbetRania. Eles afirmam que não houve restrição religiosa para fazer o processoo que é aposta multipla no sportingbetseleção genética e tentar, pela fertilização in vitro, ter outros filhos sem a mutação.

Eles também esperam conseguir gerar um bebê que possa doar a medula para Mariah, com mais chanceso que é aposta multipla no sportingbetsucesso.

"A gente tentou duas vezes, e o bebê não pegou. Eu vou tentar, mas eu tenho medo, não vou mentir para você. Atualmente, é a única chance da minha filha."

Após as tentativaso que é aposta multipla no sportingbetter meninas, o casal teve dois filhos gêmeos, Yahia e Yuniz. Ambos livres da mutação genética da família, mas não 100% compatíveis como doadoreso que é aposta multipla no sportingbetmedula para Mariah - as chances são maiores com uma criança do mesmo sexo.

Eles pretendem esperar pelo menos mais um ano e meio, até que os meninos estejam maiores, para tentar mais uma vez o processoo que é aposta multipla no sportingbetseleçãoo que é aposta multipla no sportingbetembriões e a fertilização.

Mariah, porém, têm apresentado mais problemas decorrentes da neutropenia do queo que é aposta multipla no sportingbetirmã.

"O sentimento é difícil. Tem dias que a gente está esperançoso, querendo que as crianças cresçam bem, com saúde. Tem diaso que é aposta multipla no sportingbetque você queria que tudo acabasse logo", afirma Nasser.

A confirmaçãoo que é aposta multipla no sportingbetque Yahia e Yuniz nasceram,o que é aposta multipla no sportingbetfato, sem a mutação do gene VPS45A deu esperanças ao tioo que é aposta multipla no sportingbetNasser, que deseja ter outros filhos, após a perda das três crianças. Ele e a mulher pretendem vir ao Brasil fazer o mesmo processo.