'Ela vive numa concha': novo teste é esperança para pacientes presos no próprio corpo por doença raríssima:simulador de slots pg
Crédito, Penny Taylor
"Lembro-me que, após o diagnóstico, ela saiu correndo e chorando”, lembra a filhasimulador de slots pgLiz, Penny, que agora está com 38 anos.
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Fim do Matérias recomendadas
James, o maridosimulador de slots pgLiz, precisou testemunhar, impotente, a deterioração da saúde da esposa.
Aos 59 anos, Liz está enclausurada no próprio corpo.
A mente dela ainda está totalmente ativa — mas James só consegue se comunicar com a esposa por meio das expressões do rosto e dos movimentos dos olhos.
Após o diagnósticosimulador de slots pgLiz, a família Taylor recebeu novas notícias devastadoras nos anos seguintes.
As três irmãssimulador de slots pgLiz também foram diagnosticadas com a neuroferritinopatia.
A família, que vivesimulador de slots pgRochdale, pertosimulador de slots pgManchester, no Reino Unido, nunca tinha ouvido falar dessa condição.
Crédito, Arquivo pessoal
Segundo as estimativas mais recentes, os cientistas acreditam que existem apenas 100 pacientes no mundo com essa doença.
A maioria dos acometidos descende da mesma linhagem familiar originária da regiãosimulador de slots pgCumbria, também no Reino Unido.
O quadro é muitas vezes diagnosticado erroneamente como doençasimulador de slots pgParkinson ou doençasimulador de slots pgHuntington.
No início dos anos 2000, porém, os cientistas descobriram que tratava-se na verdadesimulador de slots pguma doença nova e a batizaramsimulador de slots pgneuroferritinopatia, pois ela é causada por um acúmulosimulador de slots pgferro no cérebro.
Os especialistas descobriram que uma mutação genética que esses indivíduos carregam faz com que o ferro — um mineral essencial à saúde — entre no cérebro, mas não consiga sair dali e passa a se acumular com o passar do tempo.
Vida dentro da concha
Mas há uma boa notícia no horizonte: um teste clínico será realizado na Universidadesimulador de slots pgCambridge, no Reino Unido, para testar se um medicamento que já é usado para tratar outras enfermidades também pode funcionar contra a neuroferritinopatia.
A expectativa dos cientistas envolvidos no projeto é que a medicação possa retirar o ferro acumulado para interromper, reverter ou possivelmente até curar alguns pacientes.
O estudo oferece um vislumbresimulador de slots pgesperança para Liz e suas irmãs, incluindo Heather Gartside,simulador de slots pg61 anos.
Crédito, Arquivo pessoal
Stephen, o maridosimulador de slots pgHeather, diz que ela também entende tudo o que acontece no mundo ao redor, mas não consegue se comunicar.
Heather mal consegue se mover e não é capazsimulador de slots pgfalar.
"Tínhamos visto a deterioraçãosimulador de slots pgLiz e sabíamos que isso mudaria a nossa vida", lembra Stephen, que agora se dedica a cuidar da esposa.
Ele tenta perguntar se Heather pode ajudá-lo a encontrar palavras para descrever como é difícil lidar com a situação — mas ela não consegue responder.
Ao olhar para Liz, James emenda: "Ela vive dentro dessa concha, deve ser frustrante."
A neuroferritinopatia só foi descoberta depoissimulador de slots pgalguns médicos notarem um número crescentesimulador de slots pgindivíduos vindos da regiãosimulador de slots pgCumbria que tinham sintomas parecidos.
Crédito, Getty Images
O professor John Burn, da Universidadesimulador de slots pgNewcastle, que deu nome à doença, descobriu que quase todos os casos conhecidos provavelmente descendiamsimulador de slots pgum mesmo ancestral.
Ao analisar a questão, ele conseguiu voltar no tempo e descobrir que todos os pacientes têm uma mesma linhagem familiar, cujo sobrenome comum é Fletcher.
Eles possuem um ancestral comum que viveu na cidadesimulador de slots pgCockermouth, na regiãosimulador de slots pgCumbria.
Também foram realizadas investigações para ver se esses indivíduos acometidos pela neuroferritinopatia poderiam ter uma ascendência comum com Fletcher Christian, conhecido no Reino Unido por liderar um motimsimulador de slots pgabrilsimulador de slots pg1789.
Esse indivíduo era dessa mesma regiãosimulador de slots pgCumbria, mas por ora essa suspeita permanece sem evidências concretas.
A caminho da cura?
Agora, quase 25 anos depoissimulador de slots pga doença ter sido reconhecida pela Ciência, o neurologista Patrick Chinnery, da Universidadesimulador de slots pgCambridge, está prestes a iniciar um teste clínico com a deferiprona.
O médico espera que esse medicamento, que já é usado para tratar outras doenças, seja capazsimulador de slots pg"retirar o ferro do cérebro" e deter a doença.
"Os examessimulador de slots pgimagem mostram onde o ferro está se concentrando no cérebro. Nas pessoas que herdaram essa mutação genética, esse acúmulo é evidente”, diz Chinnery.
"Mas pode levar até 40 anos para que os pacientes comecem a ter sintomas."
Crédito, Arquivo pessoal
Depoissimulador de slots pgos pacientes apresentarem sintomas por cercasimulador de slots pgdez anos, o excessosimulador de slots pgferro começa a causar danos no próprio cérebro e no tecido que dá suporte ao sistema nervoso.
"Nosso principal objetivo [com o teste clínico] é deter a doença e isso pode levar a alguma reversão dos incômodos", conta Chinnery.
"Os estudos que fazem o reposicionamentosimulador de slots pgremédios são uma forma eficazsimulador de slots pgutilizar tratamentos já aprovados e aplicá-los a novas condições e doenças”, contextualiza a médica Catriona Crombie, da LifeArc, organização que atua no camposimulador de slots pgdoenças raras e doou o valor necessário para a pesquisa na Universidadesimulador de slots pgCambridge.
Se o ensaio científico for bem-sucedido, Chinnery acredita que todos os médicos poderão administrar o tratamento aos pacientes antes mesmo do início dos sintomas — um teste genético pode encontrar a mutação e permite agir antes do início da degeneração.
Segundo os especialistas, isso representa uma "potencial cura" para a neuroferritinopatia.
O especialista também diz que o estudo poderia abrir caminho para tratar outras condições que estão relacionadas ao acúmulosimulador de slots pgferro no cérebro.
"Se conseguirmos demonstrar que a redução do ferro impede o dano às células nervosas, dá para pensar que essa abordagem também poderia ser útil contra o Parkinson ou Alzheimer", acrescenta ele.
'Tento não pensar sobre isso'
Os testes com a deferiprona trazem esperança onde não existia qualquer perspectivasimulador de slots pgum tratamento eficaz.
Penny, filhasimulador de slots pgLiz, ajuda a cuidarsimulador de slots pgmuitos membros da família, mas ainda não sabe se tem a doença.
"Tento não pensar sobre isso", diz ela
"Se você focar demais no assunto, acredito que tudo pode acontecer ainda mais rápido", acrescenta.
Penny diz não criar muitas expectativas sobre os estudos clínicos com a deferiprona, mas pontua que bons resultados significariam "tudo" para ela e a família.
Stephen, o maridosimulador de slots pgHeather, concorda. "Se esse remédio desacelerar a progressão da doença, isso já representa uma vtória."
"Agora, se o tratamento puder curar mesmo, aí seria fantástico e absolutamente maravilhoso."
"E isso significa muito, não é mesmo?", conclui Stephen, olhando para a esposa.
