A síndrome rara que 'roubou' a fala da minha irmã:link alternatif 7upbet

Passamos muitas noites assim durante a infância. Eram completamente unilaterais, porque Clare não conseguia falar.

Ela tem síndromelink alternatif 7upbetRett, um distúrbio neurológico complexo.

Quando nasceu, não havia nenhum sinal que indicasselink alternatif 7upbetcondição, mas um gene defeituoso roubou as habilidades que ela havia desenvolvido quando era pequena — e agora precisalink alternatif 7upbetcuidados 24 horas por dia.

O que é a síndromelink alternatif 7upbetRett?

- É um distúrbio neurológico genético raro que afeta o desenvolvimento do cérebro e leva a deficiências físicas e mentais graves;

- Afeta principalmente meninas;

- Está presente desde o momento da concepção, mas costuma ser detectada apenas quando a criança começa a regredir, por volta do primeiro anolink alternatif 7upbetvida;

- Embora atualmente não haja cura, tratamentos potenciais estão sendo estudados.

Fontes: Mayo Clinic, NHS

Diagnosticada na décadalink alternatif 7upbet1980, Clare foi uma das primeiras meninas no Reino Unido a receber esse diagnóstico dos médicos, que não tinham muita experiêncialink alternatif 7upbettratar seu caso.

Isso significa que meus pais receberam duas informações vagas e assustadoras.

Primeiro, disseram a eles para levar Clare para casa e "mantê-la feliz", dando a entender que ela certamente morrerialink alternatif 7upbetbreve.

Graças a Deus que a profecia não se cumpriu. Clare tem hoje 41 anos e moralink alternatif 7upbetum aconchegante bangalô residencial administrado por uma instituição beneficente.

Nossa mãe, Yvonne, abriu mão da carreira para cuidar dela, mas conforme Clare crescia e suas necessidades se tornavam mais complexas, nem sequer isso era suficiente.

A outra coisa que disseram aos meus pais foi que Clare provavelmente teria sempre o nívellink alternatif 7upbetcompreensãolink alternatif 7upbetum bebê.

Sempre duvidei dessa suposição.

Os olhoslink alternatif 7upbetClare são sábios, calorosos e expressivos. Eles se iluminam quando ela ouvelink alternatif 7upbetmúsica favorita, Kylie, e se emocionam quando ela escuta The Snowman.

Seus olhos dançam quando ela vêlink alternatif 7upbetsobrinha e sobrinho e brilham quando ela vê um homemlink alternatif 7upbetquem gosta (incluindo meu marido, que eu não me importolink alternatif 7upbetcompartilhar).

Também ficam mais aguçados quando ela está com dor, apertados quando ela está com medo e sem brilho quando ela está cansada.

Tem ainda suas mãos, que devido à síndromelink alternatif 7upbetRett se retorcem diariamente desde a infância.

São indicadoreslink alternatif 7upbetseu humor: ficam frenéticas quando ela está animada, lânguidas quando está relaxada, rígidas quando está desconfortável.

Apesarlink alternatif 7upbetsua incapacidadelink alternatif 7upbetse comunicar por meio da palavra falada ou escrita, esses movimentos involuntários nos dizem muito.

Nos últimos anos, o desenvolvimento da tecnologia do olhar,link alternatif 7upbetque uma pessoa pode construir palavras e frases se concentrando na tela do computador, transformou a vidalink alternatif 7upbetmuitos pacientes com Rett, proporcionando acesso a um mundo interior que outrora se pensava estar perdido para sempre.

As famílias descobriram que seus filhos são capazeslink alternatif 7upbetcompreender mais do que os médicos supunham inicialmente, causando uma mudança profunda para todos os envolvidos.

Um pai cuja filha tem síndromelink alternatif 7upbetRett me contou que suas primeiras palavras por meio do olhar foram: "Te amo".

Infelizmente, Clare não domina a tecnologia, sobretudo porque suas necessidadeslink alternatif 7upbetcuidado médico têm sido enormes nos últimos anos.

Ela foi hospitalizada com pneumonia e sepselink alternatif 7upbet2019 — e a pandemialink alternatif 7upbetcovid-19 fez com que ela fosse isolada à força do mundo exterior para se manter protegida.

Mas não perdemos a esperança, porque a esperança é o motor que continua a nos impulsionar a seguir adiante.

Há algo mais que nos motiva. Quase quatro décadas após o diagnósticolink alternatif 7upbetClare, agora sabemos qual gene causa a síndromelink alternatif 7upbetRett — o MECP2 —, e a expectativa élink alternatif 7upbetque cientistas americanos lancem no próximo ano o primeiro testelink alternatif 7upbetterapia genéticalink alternatif 7upbethumanos para tratar a condição.

O teste prevê injetar um vírus modificado no receptor que carrega uma versão correta do gene defeituoso.

Os testes desta terapialink alternatif 7upbetratos mostraram que pode ser possível uma reversão completa da síndromelink alternatif 7upbetRett.

É uma perspectiva extraordinária, absolutamente desconcertante, que a condiçãolink alternatif 7upbetClare possa ser potencialmente revertida na idade adulta.

Parece ficção científica, embora logo possa se tornar um fato científico.

Mas tenho algumas preocupações importantes. Me preocupolink alternatif 7upbetcomo Clare se sentiria a respeito e se ela ficaria com medo. Além disso, a terapia genética é nova e arriscada. E se der errado?

Também discutimos a possibilidade da terapia genéticalink alternatif 7upbetfamília, mas ainda não chegamos a nenhuma conclusão.

Tomar uma decisão tão importante como estalink alternatif 7upbetnome da minha irmã, sem poder consultá-la, é uma grande responsabilidade.

Embora as pesquisas apontem para ganhos potencialmente incríveis, a terapia genética também envolve alguns riscos significativos, incluindo a possibilidadelink alternatif 7upbetdesenvolver câncer ou um problema no sistema imunológico — e até mesmo o riscolink alternatif 7upbetmorte.

Que direito temoslink alternatif 7upbettomar essa decisão por ela? E, por outro lado, temos o direitolink alternatif 7upbetnegar a ela esta oportunidade?

Foram estas perguntas que me inspiraram a escrever meu primeiro romance, Patience, que fala sobre como uma família lida com a decisãolink alternatif 7upbetinscreverlink alternatif 7upbetfilhalink alternatif 7upbetum ensaio experimentallink alternatif 7upbetterapia genética.

Eu queria explorar a questão ética e as emoçõeslink alternatif 7upbettornolink alternatif 7upbettal decisão.

O romance é contado a partir da perspectiva da mãe, do pai e da irmãlink alternatif 7upbetPatience e, mais importante, da própria Patience.

Ela não consegue se comunicar elink alternatif 7upbetfamília não sabe que ela entende.

A própria Clare teve uma vidalink alternatif 7upbetque outras pessoas tomaram decisões sobrelink alternatif 7upbetvida elink alternatif 7upbetsaúde sem que ninguém a consultasse, e eu queria compartilhar essa experiência.

Voltemos mais uma vez àquelas noites da infância. Naqueles momentos, quando éramos só nós duas, juro que senti que havia telepatia.

Com nossos rostos colados, eu sentia as palavras desaguando dentrolink alternatif 7upbetmim, quentes e sábias.

Você poderia dizer que foi a realizaçãolink alternatif 7upbetum desejo, que eu estava projetando minhas próprias palavras sobre ela, e essa é a explicação mais provável.

Mas também acredito no poder do amor humanolink alternatif 7upbetcruzar barreiras,link alternatif 7upbetinfluenciar coisas além dos domínios da compreensão científica.

Talvez Clare esteja "falando" comigo, talvez não, mas algumas evidências são irrefutáveis. Sei por seus sorrisos e risadas que ela sabe quem eu sou, que se lembra do nosso vínculo e que gosta da minha companhia.

Recentemente, vi Clare pessoalmente pela primeira vezlink alternatif 7upbet18 meses, o tempo mais longo que estivemos separadas.

Depois que enxuguei minhas lágrimas, pegueilink alternatif 7upbetmão e dei um abraço nela — e ambas asseguramos uma à outra que ainda estávamos vivas e respirando.

Mostrei a ela depois um exemplar do romance que ela sabia que eu estava escrevendo, mas provavelmente, como quase todo mundo (inclusive eu), nunca acreditou que o veria impresso.

Trocamos um olhar significativo e um sorriso, e isso significou muito para mim.

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