Por que primeiro pangenoma humano pode revolucionar a medicina:casa de apostas polonesa

De acordo com Eric Green, diretor do Instituto Nacionalcasa de apostas polonesaPesquisa do Genoma Humanocasa de apostas polonesaBethesda, no estado americanocasa de apostas polonesaMaryland, a pesquisa, publicada na revista científica Nature, tem o potencialcasa de apostas polonesatransformar a pesquisa médica.

"Isso representa uma tremenda conquista científica. Um pangenoma que reflete melhor a diversidade da população humana permitirá aos cientistas entender melhor como a variação genética influencia a saúde e as doenças, e nos levará a um futurocasa de apostas polonesaque a medicina genômica beneficiará a todos."

O pangenoma consistecasa de apostas polonesa47 mapas separadoscasa de apostas polonesaDNAcasa de apostas polonesapessoascasa de apostas polonesadiferentes ascendências, que também podem ser combinados e comparados por meiocasa de apostas polonesanovas ferramentascasa de apostas polonesasoftware para encontrar diferenças genéticas importantes.

O objetivo é desenvolver tratamentos mais eficazes para mais pessoas, mas os cientistas especializadoscasa de apostas polonesagenética estão cientescasa de apostas polonesaque a pesquisa tem o potencialcasa de apostas polonesaser mal utilizada.

Muzlifah Haniffa, do Sanger Institute,casa de apostas polonesaNewcastle, no Reino Unido, que não fez parte da equipecasa de apostas polonesapesquisa, diz que a ciência não deve ser mal interpretada.

"As informações genéticas sobre diversidade devem ser usadas com responsabilidade, e não para fornecer evidênciascasa de apostas polonesadiferenças raciais, que é uma construção social. Temos que entender o que isso mostra e, principalmente, o que não mostra. Temos que garantir que usar informações muito superficialmente para estabelecer características raciais falsas não aconteça."

O genoma humano foicasa de apostas polonesagrande parte concluídocasa de apostas polonesa2003. É um mapa das bases químicas que compõem o DNA humano. Os pesquisadores o utilizam para identificar genes envolvidoscasa de apostas polonesadoenças para desenvolver tratamentos mais adequados. Já levou a terapias melhores contra o câncer e ao desenvolvimentocasa de apostas polonesatestes para prever o aparecimentocasa de apostas polonesadoenças hereditárias, como a doençacasa de apostas polonesaHuntington (doença degenerativa causada pela perdacasa de apostas polonesacélulascasa de apostas polonesaparte do cérebro).

A desvantagem é que 70% do genoma veiocasa de apostas polonesaum único indivíduo: um americano com ascendência europeia e africana. Isso deixacasa de apostas polonesalado, portanto, importantes diferenças genéticas que desempenham um papel importantecasa de apostas polonesadoençascasa de apostas polonesapessoascasa de apostas polonesaoutras origens, explica Karen Miga, da Universidade da Califórniacasa de apostas polonesaSanta Cruz.

"Ter um mapacasa de apostas polonesaum único genoma humano não pode representar adequadamente toda a humanidade. Essa nova versão pode ser a base para que a comunidade científica tenha cuidadoscasa de apostas polonesasaúde mais equitativos no futuro."

Embora o mapa do genoma humano atualmente usado pelos pesquisadores contenha muito DNA africano, contra-intuitivamente esta população é uma das mais carentes,casa de apostas polonesaacordo com Ewan Birney, vice-diretor geral do Laboratório Europeucasa de apostas polonesaBiologia Molecular (EMBL, na siglacasa de apostas polonesainglês), pertocasa de apostas polonesaCambridge.

"O lugar mais importante do mundo para obter genomas é a África Subsaariana. É onde começamos como espécie e tem a maior diversidade genética. Portanto, um genoma afro-americano não é suficiente para representar essa diversidade", explica.

Tratamentos melhores

Zamin Iqbal, pesquisador do Instituto Europeucasa de apostas polonesaBioinformática do EMBL, pertocasa de apostas polonesaCambridge, acredita que um genoma mais representativo levará a tratamentos melhores para mais gente.

"Expandir a variedadecasa de apostas polonesapopulações presentes no genoma humanocasa de apostas polonesareferência vai reduzir um viés implícitocasa de apostas polonesalonga data nos estudos da genética humana. Os seres humanos são diversos, e é importante que nossos métodos analíticos incorporem isso."

Dois estudos recentes nos Estados Unidos, no Reino Unido e na Irlanda descobriram que as criançascasa de apostas polonesaascendência europeia tinham duas vezes mais chancescasa de apostas polonesaserem diagnosticadas com testes genéticos do que ascasa de apostas polonesaascendência africana.

Alexander Arguello, diretor do programa no Instituto Nacionalcasa de apostas polonesaPesquisa do Genoma Humano, afirma que o objetivo do novo projeto era mudar esses resultados.

"A esperança é que, uma vez capturada diversidade suficiente, você obtenha os mesmos resultadoscasa de apostas polonesadiagnóstico, independentemente da população."

O novo pangenoma é formado por 47 pessoas, metade das quais tem ascendência da África subsaariana, um terço das Américas, 13% da China e 2% da Europa, com representaçãocasa de apostas polonesaindígenas.

Mas este é apenas o começocasa de apostas polonesaum programa ambicioso para melhor representar a diversidade da população mundial.

O objetivo inicial é aumentar o número para 350. Depois disso, os cientistas que lideram o programa,casa de apostas polonesagrande parte dos EUA, planejam aumentar ainda mais os números e a diversidade, trabalhando com organizaçõescasa de apostas polonesaoutros países no que eles esperam que se torne a fase dois do projeto do genoma humano.