'O diagnóstico terminalpokerstars bonus primeiro depositouma das minhas filhas salvou a vida da outra':pokerstars bonus primeiro deposito

A BBC teve acesso exclusivo para acompanhar o tratamentopokerstars bonus primeiro depositoTeddi por vários meses e conversou com outras famílias afetadas pela MLD.

Imagine ter duas filhas com uma condição genética devastadora, mas apenas uma pode ser salva.

Nala tem 3 anos e Teddi tem 19 meses. E ambas têm LDM. Crianças com esta doença genética fatal nascem aparentemente saudáveis, mas seu cérebro e corpo são gradualmente afetados.

Antespokerstars bonus primeiro depositoNala ficar doente, ela era uma garota completamente normal.

"Ela estava sempre cantando, dançando e correndo, sempre rindo, uma garota travessa", diz seu pai, Jake.

Mas há pouco maispokerstars bonus primeiro depositoum ano, os passospokerstars bonus primeiro depositoNala começaram a ficar irregulares e ela começou a cair com mais frequência. Ela também começou a apresentar outros sinais, como tremores.

Seus pais, Ally, 32, e Jake, 29, estavam ficando cada vez mais preocupados. Ally estava convencidapokerstars bonus primeiro depositoque Nala tinha um tumor cerebral.

Inicialmente, os médicos garantiram que não havia nadapokerstars bonus primeiro depositoerrado. Maspokerstars bonus primeiro depositoabril do ano passado, Jake e Ally levaram Nala ao pronto-socorro e fizeram uma ressonância magnética. Cercapokerstars bonus primeiro deposito45 minutos depois, eles receberam um possível diagnóstico.

"Quando o médico disse: 'Não é um tumor cerebral', eu estava quase pirandopokerstars bonus primeiro depositoemoção", diz Ally.

Mas o alívio foi frustrado quando o médico mencionou a leucodistrofia metacromática, da qual nunca tinham ouvido falar.

Ao sair da sala, Jake pesquisou o termo no Google. "Eu poderia dizer pelo rosto dela que não era uma boa notícia", diz Ally.

O que é leucodistrofia metacromática (LDM)?

A LDM é causada por um gene defeituoso. As crianças afetadas não podem produzir uma enzima importante chamada ARSA, uma proteína que ajuda no funcionamento do metabolismo do corpo.

Como resultado, substâncias químicas gordurosas chamadas sulfatídeos se acumulam.

Estes destroem gradualmente a camada protetorapokerstars bonus primeiro depositotorno das células do cérebro e do sistema nervoso, levando a uma deterioração devastadora. As crianças perdem a capacidadepokerstars bonus primeiro depositoandar, falar ou comer e, eventualmente, ver ou ouvir.

Como Ally e Jake carregam o gene defeituoso, eles foram informadospokerstars bonus primeiro depositoque a irmã mais novapokerstars bonus primeiro depositoNala, Teddi, tinha uma chancepokerstars bonus primeiro depositoquatropokerstars bonus primeiro depositotambém ter LDM.

"Eu disse a mim mesmo que não poderia acontecerpokerstars bonus primeiro depositonovo, não poderíamos ser tão azarados", diz Jake. "Quando descobrimos, foipokerstars bonus primeiro depositopartir o coração."

Mas para Teddi,pokerstars bonus primeiro deposito10 meses, havia esperança. A doença ainda não a havia afetado.

E ela se tornou a primeira paciente tratada no sistema públicopokerstars bonus primeiro depositosaúde do Reino Unido com Libmeldy, que deve ser administrado antes que a doença cause danos irreparáveis.

O LDMpokerstars bonus primeiro depositoNala foi identificado tarde demais para ela receber tratamento. Ela não consegue mais andar ou falar e precisa ser alimentada por sonda.

“Quando nos disseram que o tratamento estava disponível para Teddi, foi uma pílula amargapokerstars bonus primeiro depositoengolir, porque não poderíamos ajudar Nala”, diz Ally.

Ele diz que eles estão tristes e "extremamente gratos" ao mesmo tempo .

"Eu sempre disse que Nala salvou a vidapokerstars bonus primeiro depositoTeddi. E é assim que quero pensar sobre isso", diz Jake.

Como funciona o tratamento

O tratamento com Libmeldy envolve a alteração das próprias células do paciente para corrigir o gene defeituoso.

Em junhopokerstars bonus primeiro deposito2022, Teddi foi conectada a uma máquina no Manchester Royal Children's Hospital, onde o sangue do qual foi coletado um sacopokerstars bonus primeiro depositocélulas-tronco foi coletado e filtrado,pokerstars bonus primeiro depositoum processo semelhante à diálise.

As células foram enviadas para Milão, na Itália, onde os cientistas usaram um vírus inofensivo para inserir uma versão funcional do gene defeituosopokerstars bonus primeiro depositoTeddi, aquele que deveria produzir a enzima que faltava,pokerstars bonus primeiro depositovolta nas células-tronco.

As células-tronco geneticamente corrigidas foram enviadaspokerstars bonus primeiro depositovolta a Manchester para serem implantadaspokerstars bonus primeiro depositovoltapokerstars bonus primeiro depositoTeddi.

Teddi epokerstars bonus primeiro depositomãe se mudaram para o hospital durante o tratamento, enquanto Jake, que é carpinteiro, estavapokerstars bonus primeiro depositocasa cuidandopokerstars bonus primeiro depositoNala.

Antes que ela pudesse receber as célulaspokerstars bonus primeiro depositoreposição, Teddi teve que passar por quimioterapia para eliminar as células-tronco defeituosas remanescentes empokerstars bonus primeiro depositomedula óssea.

Em agosto passado, a BBC voltou a Manchester para assistir Teddi receber o tratamento Libmeldy.

Em seu quartopokerstars bonus primeiro depositohospital, Teddi, então com 14 meses, escolheu aquele dia para dar os primeiros passos. Sua mãe, Ally, disse quepokerstars bonus primeiro depositofilha mais nova estava levando tudo na esportiva.

"Ele está completamente bem, considerando o que aconteceu", Ally nos disse. "Ela ainda mantémpokerstars bonus primeiro depositoessênciapokerstars bonus primeiro depositomenina travessa."

A transfusãopokerstars bonus primeiro depositoLibmeldy levou menospokerstars bonus primeiro depositouma hora. Nos dias seguintes, as células geneticamente alteradas migraram para a medula ósseapokerstars bonus primeiro depositoTeddi e começaram a produzir a enzima que faltava desde o nascimento.

O que é positivo na droga é que se tratapokerstars bonus primeiro depositoum tratamento único, feito na esperançapokerstars bonus primeiro depositofornecer uma solução permanente parapokerstars bonus primeiro depositocondição.

Libmeldy foi desenvolvido por uma empresa britânica, Orchard Therapeutics. Seu CEO e co-fundador, Bobby Gaspar, passou muitos anos como consultor no Great Ormond Street Hospital enquanto pesquisava possíveis terapias.

“Trazer ao mundo um novo medicamento que pode potencialmente curar essas doenças devastadoras é incrivelmente gratificante”, diz ele, acrescentando que foi “uma jornada muito longa para desenvolver um medicamento como este.”

O remédio levou quase 20 anos para ser desenvolvido , com os primeiros testespokerstars bonus primeiro depositohumanos ocorrendopokerstars bonus primeiro deposito2010. Obteve a aprovação da UEpokerstars bonus primeiro depositodezembropokerstars bonus primeiro deposito2020 e agora está disponível por meio do NHS no Reino Unido.

Médicos especializados no tratamentopokerstars bonus primeiro depositoLDM dizem que Libmeldy é um divisorpokerstars bonus primeiro depositoáguas.

"É realmente um avanço", diz o professor Simon Jones, um dos consultores envolvidos no tratamentopokerstars bonus primeiro depositoTeddi.

"Durante décadas, não tivemos quase nada para oferecer às famílias com esta condição. Agora,pokerstars bonus primeiro depositovezpokerstars bonus primeiro depositomuitos anospokerstars bonus primeiro depositouma terrível doença neurodegenerativa, temos potencial para uma vida plena, uma vida saudável."

Agora que existe um tratamento, tornou-se ainda mais importante detectar a doença precocemente.

Os paispokerstars bonus primeiro depositoTeddi, junto com outras famíliaspokerstars bonus primeiro depositopacientes LDM e os médicos que os tratam, estão fazendo campanha para triagempokerstars bonus primeiro depositonascimento.

No Reino Unido, os bebês recebem um examepokerstars bonus primeiro depositosangue do calcanhar que detecta nove condições genéticas, como fibrose cística, mas atualmente não inclui LDM.

"Estamos decepcionando nossos filhos por não testar essas condições devastadoras, porque elas podem ser evitadas se puderem ser identificadas no nascimento", diz Gaspar.

Libmeldy é uma cura?

É muito cedo para dizer, mas os sinais são bons. Várias crianças no Reino Unido participarampokerstars bonus primeiro depositoensaios clínicospokerstars bonus primeiro depositoLibmeldypokerstars bonus primeiro depositoMilão, antespokerstars bonus primeiro depositose tornar um tratamento licenciado.

Joe Elson, 12, recebeupokerstars bonus primeiro depositoterapia genética na Itáliapokerstars bonus primeiro deposito2014. Nove anos depois, ele está completamente saudável e indo bem na escola.

Observando Joe empinarpokerstars bonus primeiro depositopipapokerstars bonus primeiro depositouma praiapokerstars bonus primeiro depositoKentish, é difícil imaginar que ele nasceu com uma doença devastadora. Parece que Libmeldy forneceu uma correção permanente para o seu quadropokerstars bonus primeiro depositoLDM.

"Isso devolveu a vida dele para aproveitar ao máximo cada momento", dizpokerstars bonus primeiro depositomãe, Nicola.

O LDMpokerstars bonus primeiro depositoJoe foi descoberto quandopokerstars bonus primeiro depositoirmã mais velha, Connie, foi diagnosticada. A menina morreu no verão passado.

Nicola contou que Connie,pokerstars bonus primeiro deposito13 anos, perdeu a capacidadepokerstars bonus primeiro depositoandar, falar, comer e manter a cabeça erguida. Ele também havia perdido a visão e a audição e a capacidadepokerstars bonus primeiro depositosorrir.

"Esta é uma condição horrível e perversa que tira a vida dessas crianças", diz ele.

Espera-se que apenas cercapokerstars bonus primeiro depositosete a oito crianças por ano no Reino Unido sejam elegíveis para o tratamento Libmeldy. O número é baixo porque a LDM é rara e geralmente não é diagnosticada precocemente.

O Instituto Nacionalpokerstars bonus primeiro depositoExcelênciapokerstars bonus primeiro depositoSaúde e Cuidados (NICE), um órgãopokerstars bonus primeiro depositoavaliaçãopokerstars bonus primeiro depositosaúde do Reino Unido, diz que o Libmeldy é um dos medicamentos mais clinicamente eficazes que já testou. E, embora tenha um preçopokerstars bonus primeiro depositotabelapokerstars bonus primeiro depositoquase US$ 3,5 milhões, o NHS negociou um desconto, cujo valor é confidencial.

Uma das razões pelas quais o preço é tão alto é para cobrir os custospokerstars bonus primeiro depositodesenvolvimento e produção do medicamento .

O preço pago pelo NHS por este tratamento único deve ser comparado com o custo do tratamentopokerstars bonus primeiro depositocrianças com LDM, pois gradualmente elas se tornam completamente dependentes, são alimentadas por sonda e perdem todos os sentidos. E depois há o sofrimento sofrido pelos pacientes e suas famílias.

A diretora-executiva do NHS, Amanda Pritchard, descreve o Libmeldy como um tratamento revolucionário que oferece "um grande momentopokerstars bonus primeiro depositoesperança" para pais e filhos afetados por LDM.

"Isso significa que crianças como Teddi podem fazer as coisas que toda criança deveria ser capazpokerstars bonus primeiro depositofazer, como ir à escola e brincar com os amigos", explica ela.

De volta para casapokerstars bonus primeiro depositoNorthumberland, Teddi está indopokerstars bonus primeiro depositoventopokerstars bonus primeiro depositopopa.

Mas vê-la junto compokerstars bonus primeiro depositoirmã mais velha, Nala, traz para casa a dura realidade que Jake e Ally enfrentam. É "uma bênção absoluta", diz Jake, que Teddi tenha recebido Libmeldy, mas "absolutamente doloroso" ver o rápido declíniopokerstars bonus primeiro depositoNala.

"Seu corpo está desligando gradualmente e ela perderá a maior partepokerstars bonus primeiro depositoseus sentidos. Ela chegará a um pontopokerstars bonus primeiro depositoque não terá mais nada a perder", diz Jake.

"Você sente que estápokerstars bonus primeiro depositoluto desde o início porque seu filho está quase desaparecendo bem diantepokerstars bonus primeiro depositoseus olhos ", lamenta Ally.

Os Shaws sabem que se Nala tivesse sido diagnosticada antes, ela poderia ter recebido tratamentopokerstars bonus primeiro depositovezpokerstars bonus primeiro depositoenfrentar uma doença terminal.

Jake, que toca violão, gravou uma música parapokerstars bonus primeiro depositofilha chamada Lay You Down Easy, que ele espera que aumente a conscientização sobre a doença. O dinheiro arrecadado irá para a Associaçãopokerstars bonus primeiro depositoApoio LDM.

Embora a triagempokerstars bonus primeiro depositoLDM no nascimento não seja realizada atualmente no Reino Unido, pequenos estudos piloto para triagempokerstars bonus primeiro depositorecém-nascidos foram lançadospokerstars bonus primeiro depositocinco países, incluindo a Alemanha, onde os testes identificaram o primeiro paciente com a doença.

Ainda este ano, a Genomics England iniciará um projeto piloto que oferecerá o sequenciamento completo do genoma para 100 mil recém-nascidos. Isso detectará cercapokerstars bonus primeiro deposito200 condições tratáveis ​​e pode incluir LDM.

Outras doenças raras poderiam ser tratadas dessa maneira?

A resposta simples é sim.

O Manchester Royal Children's Hospital está testando duas outras terapias genéticas para doenças raras, as síndromespokerstars bonus primeiro depositoSanfilippo e Hunter.

O diretor do Programa Pediátricopokerstars bonus primeiro depositoTransplantepokerstars bonus primeiro depositoMedula Óssea, professor Rob Wynn, diz que muitospokerstars bonus primeiro depositoseus jovens pacientes transplantados têm doenças genéticas e acredita que a abordagempokerstars bonus primeiro depositocorrigir as condições usando células-tronco geneticamente modificadas será "transformadora" .

Os paispokerstars bonus primeiro depositoNala dizem que seria um bom testemunho para ela se a triagem neonatal para LDM se tornasse a regra.

"Eu gostariapokerstars bonus primeiro depositopensar que se outra criança nascesse com LDM, ela poderia ser diagnosticada rápido o suficiente para salvá-la", conclui Ally.

*Com reportagem adicionalpokerstars bonus primeiro depositoNicki Stiastn.

Este texto foi originalmente publicadopokerstars bonus primeiro depositohttp://roberthost1.accountsupport.com/articles/cll3993zvy1o