O medicamento personalizado que está ajudando menina com doença rara e fatal:rummy new game 41 bonus

Doençarummy new game 41 bonusBatten

Essa doença é incrivelmente rara, piora progressivamente e é sempre fatal.

Mila tinha três anos quando seu pé direito começou a entortar. Um ano depois, ela passou a precisar segurar os livros bem perto do rosto porque estava perdendo a visão e aos cinco anosrummy new game 41 bonusidade ela sofria quedas e andava com dificuldade.

Aos seis, ela ficou cega, mal falava e tinha convulsões.

A doença pode ser causada por uma sérierummy new game 41 bonusmutações genéticas que atrapalham a capacidade das célulasrummy new game 41 bonusquebrarem e reciclarem resíduos.

Em vez disso, eles se avolumam e podem levar à morte das células do cérebro.

O caminho do tratamento

A famíliarummy new game 41 bonusMila recebeu o diagnóstico da doençarummy new game 41 bonusBatten e sabia que as causas eram genéticas.

Eles começaram uma campanha — a Fundação do Milagrerummy new game 41 bonusMila —rummy new game 41 bonusbuscarummy new game 41 bonuscurar algo incurável.

"Eu estava jantando num certo dia e minha mulher falou que uma amiga havia compartilhado um post no Facebookrummy new game 41 bonusuma família no Coloradorummy new game 41 bonusbuscarummy new game 41 bonusajuda", relata o médico Timothy Yu à BBC.

Ele encontrou Mila pela primeira vezrummy new game 41 bonusjaneirorummy new game 41 bonus2017. E o que se seguiu foi algo extremamente rápido e sem precedentes.

A equiperummy new game 41 bonusBoston realizou um sequenciamento genético completo do DNArummy new game 41 bonusMila e identificou uma única mutação que causava a doença.

Após identificarem a falha, os pesquisadores avaliaram que seria possível tratá-la.

Eles então desenvolveram uma droga, que foi testadarummy new game 41 bonuscélulasrummy new game 41 bonusMila erummy new game 41 bonusanimaisrummy new game 41 bonuslaboratório e recebeu aprovação do órgão regulatório dos Estados Unidos (FDA, na siglarummy new game 41 bonusinglês).

Mila foi tratada com o medicamento, batizadorummy new game 41 bonusMilasen,rummy new game 41 bonus31rummy new game 41 bonusjaneirorummy new game 41 bonus2019.

Normalmente, drogas levam uma década e meia para sair do laboratório, passar por testes clínicos e chegar aos pacientes.

A equipe médica americana completou esse processorummy new game 41 bonusum ano.

"Quando paramos e olhamos para trás, ficamos bastante orgulhosos e surpresos. Às vezes ajuda ser ingênuo, e saber que tínhamos uma criança que estava sofrendo nos motivou a realizar um trabalho incrivelmente rápido", relata Timothy Yu.

E acrescenta: "Nós não temos conhecimentorummy new game 41 bonusnenhuma outra droga que foi confeccionada dessa maneira".

O que esse processo representa para Mila?

A droga que a garota recebe não é capazrummy new game 41 bonusdesfazer todo o dano causado pela doença.

"Eu diria que no primeiro ano ficamos muito emocionados. Aparentemente houve pouco progresso da doença", relata Yu à BBC.

Esta é uma doença na qual o avanço é normalmente inexorável.

A frequênciarummy new game 41 bonusconvulsõesrummy new game 41 bonusMila passourummy new game 41 bonus15 a 30 por dia (com duraçãorummy new game 41 bonustornorummy new game 41 bonusdois minutos) para algo entre 0 a 20 por dia,rummy new game 41 bonusgeral durando alguns poucos segundos.

Segundo a família dela, a garota tem tido melhoras emrummy new game 41 bonuspostura e na deglutição.

"Avaliamos que a doença está progredindo mais lentamente do que o normal e esperamos que ela estabilize", afirma Yu.

Ele acredita querummy new game 41 bonusfuturos casos seja possível intervir com mais antecedência, quando a criança tiver três ou quatro anos, algo que "poderia fazer uma grande diferença".

Como o medicamento funciona?

A abordagem adotada neste caso é bastante inteligente e demanda um entendimento preciso do que exatamente está acontecendorummy new game 41 bonuserrado.

Uma instrução genética para a formaçãorummy new game 41 bonusproteína estava defeituosa no DNArummy new game 41 bonusMila, e a proteína desfuncional estava causando a doença.

Para sair do DNA à proteína, há um estágio intermediário: um "mensageiro" (o mRNA) é criado para levar as instruções do DNA no núcleo celular para o lugar no qual as proteínas são feitas.

Mas havia um problema na formação desse "mensageiro".

O código genético nesta seção do DNA era copiado incompletamente para o mRNA — algumas partes são recortadasrummy new game 41 bonusuma das etapas do processo, chamadarummy new game 41 bonussplicing.

No casorummy new game 41 bonusMila, o splicing estava com problemas, levando à fabricaçãorummy new game 41 bonusum mensageiro errado e, por consequência,rummy new game 41 bonusuma proteína defeituosa.

A equipe médica desenvolveu um medicamento que "remenda" a formação do mRNA e impede que o corte seja feito no lugar errado.

Esta é a mesma tecnologia que está sendo usada como esperançarummy new game 41 bonustratamento para a devastadora doençarummy new game 41 bonusHuntington. Mais detalhes podem ser vistos na publicação científica New England Journal of Medicine (em inglês).

Quanto custa o tratamento?

O custorummy new game 41 bonusuma terapia extremamente personalizada é uma das principais barreiras para ampliar o alcance dessa abordagem médica.

A equiperummy new game 41 bonuspesquisadores não divulgará quanto custou o desenvolvimento dessa droga.

Mas Yu ressalta: "Não teríamos ido adiante se não víssemos possibilidaderummy new game 41 bonustorná-la acessível. A ideiarummy new game 41 bonusgastar milhõesrummy new game 41 bonusdólaresrummy new game 41 bonusremédios para milionários não se encaixa no que estamos fazendo aqui."

Este tratamento pode ser adotado para outras doenças?

Sim. Há maisrummy new game 41 bonus7.000 doenças raras causadas por anormalidades genéticas, que geralmente sofrem com faltarummy new game 41 bonustratamento.

Nem todas as doenças raras, nem todos os pacientes com doençarummy new game 41 bonusBatten podem ser tratados da mesma maneira que Mila.

Mas a esperança está na medicinarummy new game 41 bonusfato personalizada, baseadarummy new game 41 bonusentendimento genético detalhado das causas da doença pode levar a um tiporummy new game 41 bonustratamentos precisos.

Janet Woodcock, da equiperummy new game 41 bonusregulaçãorummy new game 41 bonusdrogas do órgão regulatório americano (FD), afirma que a medicina personalizada levanta novas questões,

"Nessas situações, que tiporummy new game 41 bonusevidências são necessárias para expor um humano a uma nova droga? Mesmo com progresso rápidorummy new game 41 bonusdoenças fatais, complicações graves ou mesmo a morte não são aceitáveis, então qual é o mínimorummy new game 41 bonusgarantiarummy new game 41 bonussegurança que precisaremos ter?"

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