'Sonho com um abraço': a lutarun up on me bet he won't run backuma mãe para deter doença degenerativa do filho:run up on me bet he won't run back

run up on me bet he won't run back "Chegaram! Eles já estão na farmácia. É diarun up on me bet he won't run backfesta..."

O relógio marcava 7h57run up on me bet he won't run backterça-feira, 7run up on me bet he won't run backagosto, quando a nutricionista potiguar Michelle Costa,run up on me bet he won't run back32 anos, leu a notícia no WhatsApp e soluçou, aos prantos: "Não acredito".

Eram as primeiras seis doses do medicamentorun up on me bet he won't run backque precisa para impedir que a doença do filhorun up on me bet he won't run back1 ano e 4 meses continue avançando.

Elas haviam chegado a Natal, no Rio Grande do Norte, onde moram - após quase quatro meses "de luta".

"E confirmar isso foi como tirar metade do peso que carrego nas costas."

AME

Guilherme foi diagnosticadorun up on me bet he won't run backabril com Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença rara e degenerativa que causa perdarun up on me bet he won't run backfunçãorun up on me bet he won't run backcélulas ou órgãos - e, nesse caso, gera dificuldadesrun up on me bet he won't run backlocomoção e favorece o desenvolvimentorun up on me bet he won't run backproblemas respiratórios que,run up on me bet he won't run backalgumas situações, podem levar à morte nos primeiros 2 anosrun up on me bet he won't run backvida.

De forma geral, também deixa as pernas mais fracas que os braços e torna os atosrun up on me bet he won't run backmamar e engolir outros alimentos mais difíceis.

Guilherme sente,run up on me bet he won't run backparte, isso.

Ele não tem dificuldades respiratórias, mas causa "medo" nos pais se tosse ou tem refluxo, com possibilidaderun up on me bet he won't run backengasgo.

O bebê também não mexe as pernas como antes, não senta sem apoio, não deu os primeiros passos, nem tem força para envolver a mãe no que ela chamarun up on me bet he won't run back"sonho": "Um abraço."

Neste depoimento à BBC News Brasil, Michelle narra "a dor"run up on me bet he won't run backencarar a doença e a verdadeira "corrida contra o tempo"run up on me bet he won't run backque ingressou com o marido, o analistarun up on me bet he won't run backsistemas Rinaldo Silveira,run up on me bet he won't run back30 anos, para deter as perdas que vê, dia a dia, aumentarem no corpo do filho.

O caminho que eles percorreram até agora envolve a via judicial, pela qual conseguiram que a União banque o início do tratamento com a única medicação aprovada para a AME, o Spinraza. O custo somado das seis primeiras doses foirun up on me bet he won't run backaproximadamente R$ 2,16 milhões. Cada uma saiu por R$ 360 mil. A primeira foi aplicada na quinta-feira, 16run up on me bet he won't run backagosto.

Outras famílias buscam o mesmo tratamento,run up on me bet he won't run backao menos 106 ações que tramitam atualmente no Brasil.

Esta é a históriarun up on me bet he won't run backGuilherme:

Ser mãe sempre foi um sonho.

Na primeira gravidez, sofri um aborto espontâneo e sentir Gui se formando dentrorun up on me bet he won't run backmim era algo inexplicável.

Ele mexia bem, crescia bem. E nasceurun up on me bet he won't run back7run up on me bet he won't run backmarçorun up on me bet he won't run back2017, com 39 semanas.

'Nunca pensei que eu iria viver esse mundo'

Para viver a maternidade, me dedicar a ela, eu tive que desacelerar.

Eu saíarun up on me bet he won't run backum trabalho e ia para outro, mas, quando engravidei, optei por ficarrun up on me bet he won't run backum só emprego.

A coincidência é que o que eu tiverun up on me bet he won't run backdeixar era como nutricionista para crianças com AME tipo 1. A forma mais grave da doença.

Essas crianças recebiam cuidados médicosrun up on me bet he won't run backcasa, ficavam acamadas, se alimentavam por sonda, usavam ventilação mecânica (para auxiliar a respiração). Eu me perguntava como deveria ser o dia a dia daquelas famílias.

Pensavarun up on me bet he won't run backcomo deveria ser difícil, mas nunca que eu - embora com um caso diferente - iria também viver esse mundo.

Dificuldades

Quando Gui começou a crescer, percebi que ele não conseguia levar o pezinho até a boca, como outros bebês fazem.

Ele também não engatinhou e, quando completou seis meses, tinha dificuldade para rolar.

O pediatra disse que podia ser só do desenvolvimento dele, talvez mais lento que orun up on me bet he won't run backoutras crianças.

Mas o tempo foi passando e isso não melhorava.

Ele não conseguia sentar sem que a gente ajudasse, nem ficava com o tronco totalmente ereto. Se desequilibrava. Não conseguia sustentar o peso do corpo e se apoiar nas coisas para ficarrun up on me bet he won't run backpé.

Me diziam para ter fé, mas não era questãorun up on me bet he won't run backfé. Ele não estava evoluindo nem com fisioterapia e eu queria saber o motivo.

Pedi encaminhamento para o neurologista e, entre os exames que passou, havia um genético para confirmar ou descartar se tinha AME.

O médico disse para eu não me assustar, que aquela era só uma possibilidade, mas, quando vi a sigla na requisição do exame, meu chão se abriu. Fiquei desnorteada. Eu sabia o que ela significava, só não sabia que havia outros tipos da doença, menos graves.

Comecei a pesquisar a respeito, e, quanto mais conhecia outras histórias, mais enxergava Guilherme nelas.

O resultado do exame demorou pouco maisrun up on me bet he won't run backum mês. Era AME tipo 2. Eu virun up on me bet he won't run backcasa, com o meu marido. E foi muito dolorido.

A 'batalha' pela medicação

A AME é uma doença degenerativa, com expectativarun up on me bet he won't run backvida baixa.

A medicação consegue parar a doença, mas só estava disponível fora do Brasil e o preço dela era um balderun up on me bet he won't run backágua fria.

Mas eu não ia admitir ouvir alguém dizer que não tinha o que fazer, que eu fosse para casa aproveitar o tempo com o meu filho.

Eu disse que ia lutarrun up on me bet he won't run backtodas as maneiras e que a gente ia conseguir. Que eu não vou perder o meu filho para essa doença.

E aí foi como se tivesse disparado um relógio e a gente tivesse que correr. Tínhamos que correr como se estivéssemos numa maratona.

'Tive que buscar o nascimentorun up on me bet he won't run backoutros sonhos'

Descobrir a doença foi como um luto. Foi a morterun up on me bet he won't run backalguns sonhos.

Me vi paradarun up on me bet he won't run backuma creche, chorando, olhando outras crianças, pensando nas coisas que possivelmente eu não teria com o meu filho.

É muito massacrante ver que diariamente há perdas.

Dói pegar uma foto ou um vídeo e ver que ele já não faz coisas que meses atrás conseguia.

Mas eu não tive tempo para sofrer demais. Tive que buscar o nascimentorun up on me bet he won't run backoutros sonhos, levantar a cabeça e olhar para frente, porque Guilherme não tem tempo a perder. Por mais que eu quisesse deitar e ficar chorando com o diagnóstico, eu não podia.

Tive que tomar uma atitude.

Foi por isso que mergulhei na campanha imediatamente (para levantar recursos) e fui à Justiça.

'Queria que ajudassem por solidariedade, e não por pena'

O diagnóstico da AME foi confirmadorun up on me bet he won't run back7run up on me bet he won't run backabril.

No dia seguinte, começamos a definir o que iríamos fazer para levantar os recursos do tratamento. Não podia confiar só na Justiça.

Eu queria que as pessoas conhecessem a doença sem que ele fosse exposto demais, porque é apenas um bebê, e falar das perdas que tem é um sofrimento. Queria que ajudassem por compaixão, por solidariedade, e não por pena.

E muita gente ajudou, comprando camisas, sandálias, participandorun up on me bet he won't run backsorteios,run up on me bet he won't run backuma vaquinha online erun up on me bet he won't run backatividades como um jogorun up on me bet he won't run backfutebol e uma corrida que fizemos.

No dia 16 do mesmo mês ingressamos com uma ação contra a União, o Estado e o município e ganhamos um anorun up on me bet he won't run backtratamento, mas a União recorreu e eu sabia que muitas famílias ganham liminares, mas até receberem a medicação é um longo processo.

Seis doses do medicamento que pedimos só chegaram esta semana. Foram compradas pela União. O juiz também mandou bloquear recursos nas contas do Estado e do município (Natal), referentes a outras quatro doses. Mas esse processo ainda estárun up on me bet he won't run backcurso.

Cada dose custou mais ou menos R$ 360 mil.

A primeira foi aplicada nesta quinta-feira (16run up on me bet he won't run backagosto). Eu estava do ladorun up on me bet he won't run backfora da sala, esperando. Quando ouvi a equipe dizer 'deu certo' foi muito emocionante. Eu, meu marido, as enfermeiras, pessoas que estavam no corredor...todo mundo chorou. Parecia cenarun up on me bet he won't run backnovela.

Agora, ele deve tomar uma dose a cada 15 dias, até completar a quarta.

Depois, precisará tomar uma a cada quatro meses, para sempre - ou até descobrirem a cura da doença.

Tomar a primeira foi como um renascimento.

Eu acompanho outras crianças que tomaram e vejo que há resultados.

Com Gui, um dos meus sonhos é o diarun up on me bet he won't run backque vou conseguir um abraço.

Ele já me deu um, certa vez, mas do jeitinho dele.

Ele estava chorando no berço. Eu o deitei na cama comigo, virado para mim, erun up on me bet he won't run backrepente senti as mãozinhas segurando o meu pescoço.

Foi assim que adormeceu. Com o abraço que consegue me dar, porque ainda não tem força para o movimento como outras pessoas fazem.

Eu tento dar valor aos pequenos gestos dele, que para mim são muito grandes. Fico feliz com cada conquista.

A cadeira que virou mundo

Hoje Gui faz dois tiposrun up on me bet he won't run backfisioterapia, e também tratamento com a fonoaudióloga.

Quando estárun up on me bet he won't run backcasa, procuramos estimulá-lorun up on me bet he won't run backvárias formas.

Ele tem uma cadeirinha portátil, que permite que tenha um apoio maior, que fique com os pezinhos no chão.

Eu faço dessa cadeira o mundo dele. Ponho brinquedos na bancadinha, dou gizrun up on me bet he won't run backcera, blocosrun up on me bet he won't run backencaixar.

Uma criança na idade dele deveria estar abrindo os armários, correndo pela casa, mas, como ele não faz isso, vai se desenvolvendorun up on me bet he won't run backoutras formas. Dentro das limitações que tem, também vai descobrindo as coisas.

A AME no Brasil

A AME está entre as maisrun up on me bet he won't run back8 mil doenças raras conhecidas no mundo e pode afetar crianças e adultos. No Brasil, não há estimativas oficiais sobre o númerorun up on me bet he won't run backcasos. Mas,run up on me bet he won't run backforma global, estima-se que a cada 100 mil bebês nascidos vivos, entre 7 e 10 sejam portadores.

Existem quatro formas da doença. Os tipos 1 e 2 são os mais graves, e seus sinais são mais aparentesrun up on me bet he won't run backcrianças.

"Os sintomas podem aparecer ainda no feto, dentro da barriga da mãe, e se estender pela infância", observa o professor Natan Monsores, coordenador do Observatóriorun up on me bet he won't run backDoenças Raras da Universidaderun up on me bet he won't run backBrasília (UnB), um gruporun up on me bet he won't run backpesquisa ligado ao Centro Internacionalrun up on me bet he won't run backBioética e Humanidades que estuda os efeitos dessas doenças sobre a qualidaderun up on me bet he won't run backvida das pessoas afetadas a fimrun up on me bet he won't run backdesenvolver estratégias para apoiá-las. "Em alguns casos, os sinais da AME são estáveis ou até regridem", diz.

A AME afeta o sistema nervoso central, provoca fraqueza muscular e é causada por genes defeituosos, que a criança geralmente herda do pai e da mãe. São os genes SMN-1, que estão ligados à sobrevivência dos neurônios que participam da coordenação dos movimentos do corpo.

O Spinraza

O Spinraza, diz o professor, é injetável e aplicado no espaço onde está a medula espinhal do paciente, tratando os casos decorrentes da falta ou defeito do gene SMN-1 no organismo. O medicamento ajuda um outro gene, o SMN-2, a substituí-lo.

"O medicamento detém a progressão da doença, mas os efeitos podem variar caso a caso e a recuperação dos movimentos também depende da combinação com outras abordagens terapêuticas, como a fisioterapia", acrescenta ele.

O Spinraza é fabricado por indústrias baseadas na Alemanha e na Itália e, no Brasil, foi registrado pela americana Biogen, empresarun up on me bet he won't run backbiotecnologia com foco no desenvolvimentorun up on me bet he won't run backterapias para doenças graves neurológicas, autoimunes e raras.

O registro da Agência Nacionalrun up on me bet he won't run backVigilância Sanitária (Anvisa) foi concedido no ano passado, o que o tornou apto a ser comercializado no país.

Com o registro, o preço máximorun up on me bet he won't run backaquisição para a União atender a demandas judiciais, que erarun up on me bet he won't run backR$ 420 mil por ampola quando precisava comprá-lorun up on me bet he won't run backoutros países, caiu para R$ 209 mil, segundo o Ministério da Saúde.

Por que o preço é tão alto?

Segundo o professor Natan Monsores, há três explicações para o valorrun up on me bet he won't run backcada dose atingir esse patamar.

"Estima-se que tem a ver com os custosrun up on me bet he won't run backdesenvolvimento", diz ele, apontando outras duas questões: "Trata-se tambémrun up on me bet he won't run backuma 'droga órfã' (destinada ao tratamentorun up on me bet he won't run backdoença rara), logo, o númerorun up on me bet he won't run backusuários do medicamento é pequeno, o que não permite a diluição do custo na quantidade. O outro ponto é: não se sabe quanto custou desenvolver a terapia e a empresa detém patentes, logo, é ela que faz o preço".

Droga órfã é, segundo ele, "um medicamento destinado ao diagnóstico, prevenção e tratamentorun up on me bet he won't run backuma doença rara ou negligenciada, cuja produção não é economicamente viável devido ao mercado consumidor estritamente reduzido ou carenterun up on me bet he won't run backrecursos financeiros".

A Biogen, laboratório que detém o registro do Spinraza, foi procurada pela BBC News Brasil, por e-mail e telefone, mas não respondeu às questões enviadas sobre o preço até a publicação desta reportagem.

O Ministério da Saúde diz que, entre janeiro e junho deste ano, destinou R$ 51,3 milhões para aquisição do medicamento. E que atualmente 106 processos contra a União pedem o fornecimento dele, mas que não é possível estimar quantorun up on me bet he won't run backdesembolso exigiriam.

O Ministério não comentou qual a capacidade do Estado para arcar com esse tiporun up on me bet he won't run backtratamento e suprir, ao mesmo tempo, outras necessidades da população na área. Também não respondeu sobre os critérios para recorrerrun up on me bet he won't run backdecisões favoráveis a pacientesrun up on me bet he won't run backdoenças raras.

'A espera é uma agonia'

"A judicialização é a via pela qual os pacientes têm conseguido garantir acesso ao tratamento. E a espera por ele é uma agonia. É acompanhar a vida do filho ou filha escoar pelos dedos", diz Monsores, da UnB. "E para os pais que vivenciam o sofrimento, o tempo é uma eternidade".

O professor defende que, "num contextorun up on me bet he won't run backgestão pública e uso racionalrun up on me bet he won't run backrecursos, a análiserun up on me bet he won't run backincorporaçãorun up on me bet he won't run backmedicamentos para doenças raras na rede pública leverun up on me bet he won't run backconta parâmetros diferentes dos usados para as doenças prevalentes".

A incorporaçãorun up on me bet he won't run backnovas tecnologias no Sistema Únicorun up on me bet he won't run backSaúde (SUS) - o que inclui medicamentos, procedimentos e produtos para a saúde - é feita a partirrun up on me bet he won't run backanálise da Comissão Nacionalrun up on me bet he won't run backIncorporaçãorun up on me bet he won't run backTecnologias no SUS (Conitec), criadarun up on me bet he won't run back2012 para assessorar o Ministério da Saúde nesse tiporun up on me bet he won't run backdecisão. Por lei, o prazo para a tomadarun up on me bet he won't run backdecisão érun up on me bet he won't run back180 dias, prorrogáveis por mais 90.

Incorporação no SUS

O pedidorun up on me bet he won't run backincorporação do Spinraza foi submetidorun up on me bet he won't run backmaio deste ano. Se for aprovado, Monsores explica que ele entraria na Relação Nacionalrun up on me bet he won't run backMedicamentos (Rename) e passaria a ser distribuídorun up on me bet he won't run backgraça, mediante prescrição,run up on me bet he won't run backcentrosrun up on me bet he won't run backreferênciarun up on me bet he won't run backdoenças raras, geralmente hospitais universitários - e disponibilizado nos hospitais ourun up on me bet he won't run backfarmáciasrun up on me bet he won't run backalto custo.

"Isso aconteceu com as drogas anti-HIV, que não são baratas, e os medicamentos oncológicos", diz o professor.

"É preciso considerar não apenas o custo-efetividade dos tratamentos, mas avaliaçõesrun up on me bet he won't run backqualidaderun up on me bet he won't run backvida, ganhosrun up on me bet he won't run backautonomia dos pacientes, reduçãorun up on me bet he won't run backinternações e necessidaderun up on me bet he won't run backprocedimentos complexos. Essa discussão é longa e complexa, mas precisa ser feita. Países como a Inglaterra e o Canadá já se deram conta disso e têm adotado parâmetros diferenciados para incorporaçãorun up on me bet he won't run backmedicamentos para doenças raras", observa ainda Monsores.

Ele analisa que "o Ministério da Saúde também precisa definir quanto está disposto a gastar com medicamentos para doenças raras ou graves, mas, para isso, precisa oferecer um caminho coerente do pontorun up on me bet he won't run backvista metodológico e bioético", o que avalia que não está acontecendo. "Usar avaliação custo-efetividade ou decidirrun up on me bet he won't run backforma política e aleatória quais tecnologias atenderão pacientes não é condizente com aquilo que os pesquisadores do mundo inteiro têm apontado como caminho", observa ele.

"É preciso uma mudançarun up on me bet he won't run backmentalidade técnica. E essa crítica não é só minha", diz ainda, afirmando que "muitos técnicos da Conitec têm feito um esforço para ouvir a comunidaderun up on me bet he won't run backpacientes e se aproximarrun up on me bet he won't run backnovas metodologias. Mas que a decisão da plenária da Comissão parece obedecer outras agendas".

Sobre as críticas do professor, o Ministério da Saúde limitou-se a dizer que "a avaliação para incorporaçãorun up on me bet he won't run backnovas tecnologias no SUS se baseia na eficácia, efetividade e no custo-benefício das tecnologias" e que "os estudos que devem ser apresentados à Conitec para o pedidorun up on me bet he won't run backavaliação exigem expertise e acurácia metodológica".

"Isso porque se baseiamrun up on me bet he won't run backrevisões sistemáticas da literatura já existente e publicada. E os estudos adicionais para avaliação econômica estimam a relaçãorun up on me bet he won't run backcusto-efetividade e o impacto orçamentário dessa nova incorporação ao SUS".

O Ministério também ressaltou "que há esforços para ampliação e ofertarun up on me bet he won't run backmedicamentos para população brasileira", citando como exemplo o fato de, entre 2010 e 2018, ter aumentadorun up on me bet he won't run back69% a oferta gratuita por meio da Rename.

'Disputa eterna'

Michelle, mãerun up on me bet he won't run backGuilherme, diz que, por enquanto, o futuro que enxerga é "de disputa judicial eterna" para obter as dosesrun up on me bet he won't run backSpinrazarun up on me bet he won't run backque o filho precisa.

Com vendas e outras atividades para levantar recursos, divulgadas por meio das redes sociais, ela e o marido arrecadaram cercarun up on me bet he won't run backR$ 100 mil - foram R$ 19,5 mil desse total, com uma vaquinha online criada no dia 16run up on me bet he won't run backabril.

"Agora, com as primeiras doses garantidas, achamos que esse dinheiro também pode ajudar outras crianças. Estamos estudando como fazer, mas a ideia é usar parte para comprar equipamentos necessários ao tratamentorun up on me bet he won't run backGui e para dar a ele uma melhor qualidaderun up on me bet he won't run backvida, e outra para comprar e doar equipamentos essenciais para quem tem AME - mas ainda estamos verificando como seria isso, para garantir que a doação ajude realmente quem precisa e seja usada mesmo no tratamento", diz Michelle.

A sensação agora, segundo ela, "érun up on me bet he won't run backter chegado ao finalrun up on me bet he won't run backuma maratona, mesmo sabendo que a jornada ainda será longa".