A mulher cujos ossos se multiplicam dentro do corpo:elite x bet

elite x bet "Meu corpo produziu um esqueleto adicional". Jeannie Peeper resume assimelite x betestranha doença: um problema genético que promove o desenvolvimentoelite x betossos adicionaiselite x betlocais onde deveria haver músculos e outros tecidos moles.

Desde cedo a mãe notou que Jeannie, carinhosamente apelidadaelite x betPipa, não era como os outros filhos: a menina não conseguia abrir a boca como os irmãos e começou a sofrer inflamações na parte posterior da cabeça aos três meses.

Preocupados, os pais a levaram a médicos especialistaselite x betossos.

"Ela tinha cinco anos quando nos disseram que ela não chegaria à adolescência", conta a mãe da mulher que hoje tem 59 anos.

"Meu marido e eu não sabíamos o que fazer", emociona-se a mãe ao recordar a fase difícil.

Mas Jeannie acabou passando a primeira infância como qualquer outra criança.

"Eu não sabia que tinha um problema até completar oito anos. Lembro perfeitamente que acordei um diaelite x betmanhã e não conseguia movimentar a mão esquerda."

Uma pessoaelite x betcada dois milhões

Jeannie sofreelite x betfibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), doença genética extremamente rara, que afeta uma pessoaelite x betcada dois milhões.

"Nossos ossos estão constantemente crescendo e consertando a si próprios. Na verdade, nosso corpo renova o esqueleto totalmente a cada dez anos", explica a médica Gabriel Weston, que apresenta a sérieelite x betTV da BBC Incredible Medicine (medicina incrível,elite x bettradução livre).

No casoelite x betJeannie, porém, tal processo está desequilibrado: alguns tecidoselite x betseu organismo, como músculos e tendões, se calcificam e se transformamelite x betosso.

Por isso, qualquer pancada é um perigo para ela - enquanto pessoas comuns ficam com marcas roxas que depois desaparecem, o corpoelite x betJeannie reage diferente e faz com que cresça um osso sobre outro já existente.

Estas ossificações aparecem nas articulaçõeselite x betlocais onde não deveriam estar, fazendo com que o corpo dos doentes fique cada vez mais rígido.

Rara, mas não a única

Jeannie preferiu não se acomodar na doença. Em 1987, procurou entrarelite x betcontato com outras pessoas que sofremelite x betfibrodisplasia ossificante progressiva.

Assim, criou uma comunidadeelite x betpacientes que compartilhavam as mesmas questões: queriam saber por que seus corpos eram diferentes e se haveria alguma cura. Eles então procuraram um especialista com respostas e acabaram encontrando um médico que precisava justamenteelite x betpacientes para estudar a doença.

Fred Kaplan é um cirurgião ortopédico da Filadélfia, nos Estados Unidos, que se interessou pela fibrodisplasia ossificante progressiva desde o começo daelite x betcarreira médica.

"A FOP é a pior e mais catastrófica doença com a qual me depareielite x bettodos meus anoselite x betformação e residência médica. E não podia fazer nada a respeito", disse Kaplan à BBC.

Foi assim que o cirurgião decidiu dedicarelite x betvida profissional à investigação dessa rara enfermidade.

Uma pista no dedão do pé

Kaplan visita com frequência o museu Mutter da Filadélfia (EUA) para observar o esqueletoelite x betHarry Eastlack, o paciente com FOP mais conhecido da Medicina, que morreuelite x bet1973, aos 39 anos, e doou seus ossos à ciência.

"Cada vez que vou lá, aprendo algo novo", afirmou Kaplan.

Para poder investigar possíveis causas do transtorno, o médico precisava estudar o maior número possívelelite x betpacientes, e o grupoelite x betapoio criado por Jeannie surgiu como oportunidade única.

"Todos os pacientes que vi tinham uma má formação no dedão do pé. O interessante é que esse dedo é a última parte do esqueleto que se forma no embrião", conta Kaplan.

"É como se o corpo chegasse ao final do processoelite x betformação do esqueleto, não fizesse direito essa parte e então decidisse formar um segundo esqueleto", diz o médico.

Análiseselite x betossoselite x betpacientes com FOP mostram que todos têm uma quantidade excessivaelite x betuma proteína envolvida na criação dos ossos.

A produção dessa proteína é determinada pelos genes. Por isso os pesquisadores começaram a considerar que a doença pudesse estar relacionada a um problema genético.

Conexão inimaginável

Revendo a bibliografia médica existente, Kaplan encontrou um estudo que identificava um gene como o causadorelite x betuma doença semelhante, maselite x betgalinhas.

Kaplan estava convencidoelite x betque tinha que fazer uma conexão entre aquelas duas enfermidades.

Ele decidiu então examinar o DNAelite x betseus pacientes, para ver se eles apresentavam problema no mesmo gene.

"É o típico momento 'eureca' com que todos os cientistas sonham, mas que poucas vezes se concretiza", disse Weston, apresentadora da BBC.

Mas daquela vez Kaplan encontrou exatamente o que procurava: o mesmo erro nos geneselite x bettodos seus pacientes.

"Era como um único erroelite x betortografiaelite x bettodo o código genético", resume Weston.

"Uma letra entre seis bilhões. Isso não é uma agulha no palheiro, mas é uma agulhaelite x betseis bilhõeselite x betpalheiros", compara o médico.

"Foi uma descoberta incrível, que mudou tudo", reconhece o pesquisador.

'Não podia acreditar naquilo'

Uma das primeiras pessoas que Kaplan chamou para dar a notícia foi Jeannie Peeper.

"Eu estava feliz, não podia acreditar naquilo", lembra Jeannie.

"Disse a ele que aquele era o maior presente - a descoberta do gene durante o transcurso da minha vida", continua.

"Acho que ela estava chorando do outro lado do telefone", disse o médico.

Segundo Kaplan, teria sido impossível estudar a doença sem a ajudaelite x betJeannie.

Graças à determinaçãoelite x betKaplan e Jeannie houve um grande avanço na compreensãoelite x betuma doença muito complexa, eelite x betum intervalo muito curtoelite x bettempo.

Embora não haja uma perspectivaelite x betcura, descobrir um tratamento efetivo para a FOP seria apenas o inícioelite x betmuitos avanços médicos. O trabalhoelite x betKaplan pode ser a chave para o desenvolvimentoelite x bettratamentoselite x betproblemas comuns dos ossos, como fraturas e osteoporose.

"Frequentemente pensamos que as doenças comuns nos ajudam a entender as raras, mas na verdade é o contrário: são as raras que nos ajudam a entender as comuns", disse Kaplan.