O que 1º sequenciamento completo do 'estranho' cromossomo Y revela sobre genética dos homens:jogos de aposta cassino

As descobertas oferecem uma base sólida para investigar o funcionamento dos genes relacionados ao sexo e à produçãojogos de aposta cassinoespermatozoides, bem como para explorar a evolução do cromossomo Y e determinar se, conforme previsto, ele desaparecerájogos de aposta cassinoalguns milhõesjogos de aposta cassinoanos.

Indivíduos do sexo masculino

Há cercajogos de aposta cassino60 anos, sabemos que os cromossomos especializados são responsáveis por determinar o sexo biológico no nascimentojogos de aposta cassinohumanos e outros mamíferos.

As mulheres possuem um parjogos de aposta cassinocromossomos X, enquanto os homens possuem um único cromossomo X e um cromossomo Y consideravelmente menor.

O cromossomo Y é o que define o sexo masculino, pois carrega um gene chamado SRY, que orienta uma cadeiajogos de aposta cassinocélulas para se desenvolverjogos de aposta cassinoum testículo durante a fase embrionária.

Os testículos embrionários produzem hormônios masculinos, que direcionam o desenvolvimento das características masculinasjogos de aposta cassinoum bebê.

Sem um cromossomo Y e o gene SRY, essa mesma cadeiajogos de aposta cassinocélulas se desenvolvejogos de aposta cassinoum ovário nos embriões XX. Posteriormente, os hormônios femininos guiam o desenvolvimento das características femininas na criança.

Um depósitojogos de aposta cassinoresíduosjogos de aposta cassinoDNA

O cromossomo Y é significativamente distinto do X e dos outros 22 cromossomos presentes no genoma humano. Ele é menor e abriga um número reduzidojogos de aposta cassinogenes (apenas 27,jogos de aposta cassinocomparação com os aproximadamente 1.000 do X).

Entre esses genes estão o SRY, alguns genes essenciais para a produçãojogos de aposta cassinoespermatozoides e diversos genes que parecem ser essenciais para a vida, muitos dos quais têm contrapartes no cromossomo X.

Muitos genes do Y (incluindo os genes RBMY e DAZ relacionados ao esperma) aparecemjogos de aposta cassinomúltiplas cópias.

Alguns estão organizadosjogos de aposta cassinoestranhas estruturasjogos de aposta cassinorepetição, nas quais a sequência é invertida, e ocorrem mutações genéticas que duplicam ou eliminam genes com frequência.

Além disso, o Y contém diversas sequênciasjogos de aposta cassinoDNA que aparentemente não contribuem para as características. Esse "DNA lixo" é composto por sequências altamente repetitivas que derivamjogos de aposta cassinofragmentosjogos de aposta cassinovírus antigos, genes não funcionais e sequências extremamente simples com poucas bases que se repetem várias vezes.

Essa última categoriajogos de aposta cassinoDNA ocupa grandes trechos do cromossomo Y, que brilham no escuro quando marcados com corantes fluorescentes.

Por que o Y é peculiar?

Qual é a razão para a singularidade do cromossomo Y? A culpa é da evolução.

Há várias evidênciasjogos de aposta cassinoque, há 150 milhõesjogos de aposta cassinoanos, os cromossomos X e Y eram apenas um parjogos de aposta cassinocromossomos normais (ainda o sãojogos de aposta cassinoaves e ornitorrincos). Existiam duas cópias, umajogos de aposta cassinocada progenitor, como ocorre com todos os cromossomos.

Em seguida, o gene SRY evoluiu (a partirjogos de aposta cassinoum gene antigo com outra função)jogos de aposta cassinoum desses dois cromossomos, estabelecendo um novo proto-Y.

Este proto-Y ficou confinado permanentementejogos de aposta cassinoum testículo, por definição, e foi sujeito a um grande númerojogos de aposta cassinomutações devido à alta taxajogos de aposta cassinodivisão celular e baixa capacidadejogos de aposta cassinoreparação.

O proto-Y degenerou rapidamente, perdendo cercajogos de aposta cassino10 genes funcionais a cada milhãojogos de aposta cassinoanos, reduzindo o número originaljogos de aposta cassino1.000 para apenas 27.

Uma pequena região "pseudoautossômica"jogos de aposta cassinouma das extremidades preservoujogos de aposta cassinoforma original e é idêntica ao seu antigo parceiro, o cromossomo X.

Houve um extenso debate sobre se esse processojogos de aposta cassinodegradação continua, pois a essa taxa, todo o cromossomo Y humano desapareceriajogos de aposta cassinoalguns milhõesjogos de aposta cassinoanos (como já ocorreujogos de aposta cassinoalguns roedores).

Sequenciar o Y foi um verdadeiro desafio

O primeiro esboço do genoma humano foi concluídojogos de aposta cassino1999. Desde então, os cientistas têm conseguido sequenciar todos os cromossomos comuns, incluindo o X, com apenas algumas lacunas.

Isso foi feito por meio da técnicajogos de aposta cassinosequenciamentojogos de aposta cassinoleitura curta, que envolve fragmentar o DNAjogos de aposta cassinopequenos segmentosjogos de aposta cassinocercajogos de aposta cassinouma centenajogos de aposta cassinobases e,jogos de aposta cassinoseguida, reconstituí-los como um quebra-cabeça.

Contudo, somente recentemente uma nova tecnologia permitiu o sequenciamentojogos de aposta cassinobases ao longojogos de aposta cassinomoléculas longasjogos de aposta cassinoDNA individuais, gerando sequências longasjogos de aposta cassinomilharesjogos de aposta cassinobases.

Essas sequências mais extensas são mais distinguíveis e, portanto, podem ser montadas com maior facilidade, lidando com as repetições e estruturas complexas do cromossomo Y.

O cromossomo Y é o último cromossomo humano a ser sequenciadojogos de aposta cassinoponta a ponta, ou seja,jogos de aposta cassinotelômero a telômero.

Mesmo com a tecnologiajogos de aposta cassinoleitura longa, a montagem dos fragmentosjogos de aposta cassinoDNA frequentemente apresentou ambiguidades, e os pesquisadores tiveram que fazer várias tentativasjogos de aposta cassinoregiões desafiadoras, especialmente na área altamente repetitiva.

Então, o que aprendemos com o cromossomo Y?

Alertajogos de aposta cassinospoiler: o cromossomo Y acaba sendo tão estranho quanto esperávamos após décadasjogos de aposta cassinomapeamento genético e sequenciamentos.

Foram encontrados alguns novos genes, mas eles são cópias adicionaisjogos de aposta cassinogenes que já se sabia que existiamjogos de aposta cassinomúltiplas cópias.

A fronteira da região pseudoautossômica (que é compartilhada com o X) foi um pouco mais afastada da extremidade do cromossomo Y. Agora temos um entendimento da estrutura do centrômero (a região do cromossomo que separa as cópias quando a célula se divide) e obtemos uma leitura completa da complexa misturajogos de aposta cassinosequências repetitivas na extremidade fluorescente do Y.

No entanto, talvez o resultado mais impactante seja a utilidade dessas descobertas para cientistas ao redor do mundo.

Diversos grupos agora se dedicarão a examinar minuciosamente os detalhes dos genes do cromossomo Y.

Eles buscarão por sequências que possam controlar a expressão do SRY e dos genes relacionados ao espermatozoide, investigando se os genes que possuem contrapartes no cromossomo X mantiveram as mesmas funções ao longo do tempo ou desenvolveram novas funções.

Outros grupos investigarãojogos de aposta cassinomaneira minuciosa as sequências repetidas para determinar suas origens e entender por que foram amplificadas.

Muitos pesquisadores também analisarão os cromossomos Yjogos de aposta cassinohomensjogos de aposta cassinodiversas partes do mundo para identificar indíciosjogos de aposta cassinodegradação ou evolução recentejogos de aposta cassinosuas funções.

Estamos entrandojogos de aposta cassinouma nova era para o antigo e complexo cromossomo Y.

*Jenny Graves é uma renomada professorajogos de aposta cassinoGenética e membro da vice-reitoria da Universidade La Trobe, na Austrália.

Este artigo foi publicado originalmente no The Conversation e é reproduzido aqui sob a licença Creative Commons. Clique aqui para ler a versão original (em inglês).