'Minha doença é uma bomba-relógio, mas agradeço por ainda poder andar':galera.bet bonus

"Você tem uma condição neurológica muito rara chamada ataxia", disse o médico.

Este é um termo que engloba um grupogalera.bet bonusdistúrbios que afetam a coordenação, o equilíbrio e a fala, e cujos sintomas e gravidade variam dependendo do tipogalera.bet bonusataxiagalera.bet bonusquestão.

Umagalera.bet bonuscada 50 mil pessoas tem ataxia. O meu é um tipo chamado AOA2, que afeta cercagalera.bet bonus3galera.bet bonusum milhão.

Eu não conseguia entender o que o médico estava me dizendo. Como isso estava acontecendo? Por que eu?

Ainda hoje acordo na esperançagalera.bet bonusque os últimos 6 anos desde que tive essa conversa foram fruto da minha imaginação, algum sonho estranho que queria me alertar que não temos garantiagalera.bet bonusnada.

Eu nunca consegui jogar e pegar uma bola, nunca consegui andargalera.bet bonusbicicleta e era péssima nos esportes, mas meu viés subconsciente me dizia que isso acontecia porque eu ainda era criança, não porque tinha uma condição neurológica rara.

Às vezes sinto que minha vida é uma bomba-relógio, imprevisível e errática. Não posso prever como vou me sentir a cada dia, se minha fadiga será pior do que no dia anterior ou se minha névoa cerebral vai deixar meus pés mais instáveis.

Mas todos os dias quando acordo e ainda sou capazgalera.bet bonusandar, só sinto gratidão. Ter uma doença rara consome tudo, é uma montanha-russa da qual não consigo sair mesmo que queira.

O que é ataxia?

A ataxia é uma condição neurológica que afeta o cerebelo, também conhecido como cérebro pequeno.

Embora pequeno, o cerebelo é muito importante, controlando as funções humanas básicas, como equilíbrio, coordenação, fala e movimento dos olhos.

Os sintomas da ataxia podem se desenvolvergalera.bet bonusqualquer idade e podem ser causados ​​por vários motivos.

Por exemplo, a ataxia pode ser desenvolvida devido a uma lesão na cabeça, infecções virais, abusogalera.bet bonusdrogas ou álcool ou como consequênciagalera.bet bonusgenes defeituosos herdados dos pais.

Há muitos tiposgalera.bet bonusataxia, mas o Serviço Nacionalgalera.bet bonusSaúde do Reino Unido (onde nasci) a dividegalera.bet bonustrês categorias gerais:

Os sintomas da ataxia AOA2, que é hereditária e da qual sofro, tendem a aparecer a qualquer momento entre o início e o final da adolescência.

Durante esse período, o equilíbrio e a coordenação começam a se deteriorar. Os pacientes também podem sentir movimentos involuntários e tremores.

Além dos sintomas físicos, há outros invisíveis, mas muito mais tangíveis, como fadiga e nevoeiro mental. Esses sintomas são igualmente graves e podem exacerbar doenças físicas.

Devido à natureza rara da AOA2, não há tanta pesquisagalera.bet bonuscomparação com outras ataxias mais comuns. Uma cura para AOA2 é meu sonho, mas até agora minhas preces não foram atendidas.

A históriagalera.bet bonusMarina

Em 28galera.bet bonusfevereirogalera.bet bonus2023, foi feito um grande avanço na pesquisa médica: a agência reguladoragalera.bet bonusmedicamentos dos Estados Unidos, FDA (na siglagalera.bet bonusinglês), a aprovou o primeiro medicamento para tratar a ataxiagalera.bet bonusFriedriech, chamado omaveloxolona.

Esta droga atua na resposta celular ao estresse oxidativo, melhorando a função celular e reduzindo a inflamação.

Embora por enquanto seu uso esteja aprovado apenas nos EUA (faltam uma sériegalera.bet bonusetapas até ser liberadogalera.bet bonusoutros países), a notícia trouxe esperança para os pacientes com ataxiagalera.bet bonusFriedriech e suas famílias.

Marina é minha amiga. Ela vive na Espanha, onde trabalha como médica da família e tem uma bolsagalera.bet bonuspesquisa para fazer doutorado na áreagalera.bet bonusneurociência. Ela tem ataxiagalera.bet bonusFriedriech.

"Meus sintomas começaram depoisgalera.bet bonususar um colete para escoliose por dois anos", ela conta.

"Sempre fui muito ágil, masgalera.bet bonusrepente não era natural eu correr, me abaixar, descer escadas... E não entendia o por quê. Me enganava um pouco dizendo que era consequênciagalera.bet bonuster usado o colete por tanto tempo e não ter feito muita atividade física."

"Lembro que me inscrevi na aulagalera.bet bonusspinning com minha irmã, que sempre foi mais desastrada que eu, e eu não conseguia acompanhar nem ficargalera.bet bonuspé na bicicleta, e ela conseguia... lembro que chegueigalera.bet bonuscasa nesse dia e comecei a chorar", ela conta.

O diagnósticogalera.bet bonusMarina veio quando ela tinha 19 anos, ao consultar um neurologista por recomendaçãogalera.bet bonusseu professorgalera.bet bonusclínica médica, que notougalera.bet bonusfaltagalera.bet bonusreflexos enquanto a ensinava a examiná-losgalera.bet bonusoutras pessoas.

"Embora eu soubesse que o que estava acontecendo comigo não era normal, pensei que a neurologista ia me dar um comprimido, e eu voltaria a ser como era antes, para poder descer correndo as escadas, pular, etc. Mas ela me disse que muito provavelmente seria ataxiagalera.bet bonusFriedreich. Eu nunca tinha ouvido falar, e quando perguntei o que era, ela me disse: 'O bom é que não afeta a cabeça'", lembra Marina.

"Não entendi na hora. Mas quando cheguei na universidade e procurei o termo na internet, fiquei chocada: todos os sintomas que apareciam ali, inclusive problemas cardíacos, eu tinha. Foi um dos piores dias da minha vida", afirma.

No entanto, Marina é uma pessoa contagiantemente positiva e tem esperança no futuro.

"Logo mudei a maneiragalera.bet bonusver isso. Retomei a natação que fazia quando criança, continuei com o atletismo, embora no começo eu quisesse parar, e o diagnóstico me aliviou no sentidogalera.bet bonusque agora eu podia ter uma explicação para o que estava acontecendo comigo."

"Tenho piorado nesses anos, e quando havia perdido completamente a esperançagalera.bet bonuster uma vida meio normal, aprovaram pela primeira vez um tratamento."

"E embora ainda vai levar tempo até trazê-lo para a Espanha, e teremos que lutar para que o financiem, é uma grande esperança", diz Marina.

Doenças raras e luto

Quando me perguntam sobre como é ter uma condição degenerativa, acho que descrever como um processogalera.bet bonusluto resume perfeitamente como me sinto.

Perder lentamente a capacidadegalera.bet bonusfazer as coisas que você fazia naturalmente é devastador.

Cinco anos atrás, eu podia segurar uma xícaragalera.bet bonuschá com as mãos. Também conseguia escrever, conseguia me levantar sem ser atormentada pela ansiedade e apreensão por medogalera.bet bonuscair.

Ter uma doença rara envolve um enorme peso emocional, não é apenas a dor e a frustraçãogalera.bet bonusperder partes do seu antigo eu, mas também o luto pelo futuro que você planejou, as esperanças e os sonhos que você já teve.

Viajei por muitos lugares desde o meu diagnóstico, o que me deu confiança e otimismo. Tenho aprendido a me adaptar a esta vida que nunca vi chegar.

No ano passado fui para a República Dominicana, onde pude realizar um sonho que estava na minha listagalera.bet bonusdesejos: nadar com golfinhos. Neste ano, fui para Cingapura e Tailândia.

Viajar com uma deficiência nem sempre é fácil. As barreiras físicas e sociais costumam ser muitas.

Mas seis anos depois, estou aceitando o fatogalera.bet bonusque minha doença não define tudo, que ainda há maneirasgalera.bet bonusaproveitar as coisas, mesmo que seja um pouco diferente do que eu imaginava.

E estou aceitando que vou precisargalera.bet bonusajuda, reconhecendo meu cansaço e, sobretudo, não me sentindo envergonhada quando simplesmente não consigo fazer algo.